12周NIPT测试T21异常高危，是不是表示这种情况只能打掉小孩

jane0524

要是我就会做。祝好运。

sche228

ucxpikpo 发表于 2020-8-29 23:08
40+本来就不应该做NIPT，除非本人能接受假阴的结果。直接穿刺就行了。

nipt假阴率高吗

shouxiguo

祝楼主一切顺利！

zhengze2000

希望一切都好！羊穿看来是黄金标准

shadowintopiece

ucxpikpo 发表于 2020-8-29 23:08
40+本来就不应该做NIPT，除非本人能接受假阴的结果。直接穿刺就行了。

什么叫假阴，不准?

ucxpikpo

shadowintopiece 发表于 2020-8-31 19:35
什么叫假阴，不准?

假阴就是应该是阳性却被测成阴性。

ucxpikpo

sche228 发表于 2020-8-31 11:29
nipt假阴率高吗

每一百个患病儿中有一个会是假阴。注意，这不是说每一百个孕妇有一个假阴，因为阳性本来比率就很低。但是40+孕妇阳性率高，所以假阴风险也高。

shadowintopiece

ucxpikpo 发表于 2020-9-1 11:25
假阴就是应该是阳性却被测成阴性。

没听说过现在还有这么多人做穿刺啊。假酒阴应该比假阳的比例还低吧，每天看幼儿版更焦虑了。

pellet_tt

希望楼主一切都好 加油！

ucxpikpo

shadowintopiece 发表于 2020-9-1 09:28
没听说过现在还有这么多人做穿刺啊。假酒阴应该比假阳的比例还低吧，每天看幼儿版更焦虑了。 ...

本来就是低风险的（比如年龄<35）当然没有必要做穿刺。但是高风险的孕妇还是有必要的，除非对假阴无所谓。但是如果真的无所谓那还做NIPT干什么？

shadowintopiece

ucxpikpo 发表于 2020-9-1 11:35
本来就是低风险的（比如年龄

谢谢分享，了解得太晚了，我的年龄又在35这个卡上，不做了。希望后人能够及时做。

玻璃鱼鱼

祝顺利！

ymmf

有幾點要注意：
1。樓主這情況還要看看B超有沒有異常。如果B超NT也高那Down Syndrome機會就很大了。
2。NIPT針對第21條染色體檢測假陽不高。假陽很多是由於：
      a.行內叫的CPM，即是胎盤的細胞有染色體異常，但是胎是正常的。
      b.媽媽本身第21條染色體有異常，但由於不是所有細胞都是異常所以本身沒有任何症狀。
      c.本身是雙胞胎，但是另外一個胎很早變了死胎沒察覺。這是罕有的情況。
3。由於NIPT檢驗的細胞跟做CVS （绒毛取樣）的組織來源是一樣，所以不建議做CVS確診，因為排除不了CPM（看以上2a）。需要做抽羊水(AF)。

aufarmer

ymmf 发表于 2020-9-2 22:04
有幾點要注意：
1。樓主這情況還要看看B超有沒有異常。如果B超NT也高那Down Syndrome機會就很大了。
2。NIP ...

说的好全面啊，今天准备看specialist，看看他的建议。非常感谢你的回复

BesteverCPA

虽然了解你的无助，但是这种事情不太适合问网上吧。就算别人可能没做有好的结果，也不代表你会发生同样的事情，每个人的情况都不一样啊，还是听医生的应该

pearlsnake

直接羊水穿刺，准确率100%

aufarmer

ymmf 发表于 2020-9-2 22:04
有幾點要注意：
1。樓主這情況還要看看B超有沒有異常。如果B超NT也高那Down Syndrome機會就很大了。
2。NIP ...

但是之前已经有过小孩，健康正常，这种情况是不是说明b情况，母亲这边染色体异常是不可能的，那么表示假阳只会是a或者c的情况?

ymmf

aufarmer 发表于 2020-9-4 09:11
但是之前已经有过小孩，健康正常，这种情况是不是说明b情况，母亲这边染色体异常是不可能的，那么表示假 ...

最大可能性是真陽，而原因是高齡。

shadowintopiece

祝福楼主，及早做打算，当断则断!

熊的影子

羊水穿刺结果多久能出啊？

aufarmer

熊的影子 发表于 2021-1-13 16:49
羊水穿刺结果多久能出啊？

绒毛穿刺会快,几天就出来.羊水穿刺要一周.

TildeAmpersand

熊的影子 发表于 2021-1-13 16:49
羊水穿刺结果多久能出啊？

做羊水穿刺记得要一个FISH report 可以快速知道最重要那三对染色体结果 也就可以确诊是否唐氏。隔天就可以出结果。剩下的染色体过几天出。但是这三对最重要 其他的如果真有大问题前三个月就自动选择掉了

熊的影子

谢谢啊，下午去见ob，忐忑啊…现在就知道结果不好还不知道是啥问题希望是有惊无险

vivianjek

可以做羊水穿刺，出来的结果是染色体，所以很准确。我做过，还是公立医院做的，很快，没啥影响的。我当时是10周的时候做的，如其担惊受怕，不如一步到位。

aufarmer

绒毛穿刺的好处是怀孕早期你就知道婴儿的问题，这样可以在孕周的时候早做决定，以免过度伤害身体。

羊水穿刺需要孕周比较大，那时候胎儿可能比较大了，采取的方案不一样。

熊的影子

是不是21高危没有翻盘的可能了

aufarmer

熊的影子 发表于 2021-1-14 15:52
是不是21高危没有翻盘的可能了

NIPT 21 高危，希望比较小。其他染色体翻盘的机会稍微大点。祝一切好。

熊的影子

aufarmer 发表于 2021-1-14 22:11
NIPT 21 高危，希望比较小。其他染色体翻盘的机会稍微大点。祝一切好。

谢谢楼主，不好意思占你的帖问了很多问题。ob已经把小白本都收回去了，我就想为了那不到0.01%的机会再做一次cvs

aufarmer

熊的影子 发表于 2021-1-15 08:32
谢谢楼主，不好意思占你的帖问了很多问题。ob已经把小白本都收回去了，我就想为了那不到0.01%的机会再做 ...

做了会安心点，凡事没绝对的。我们也是这样过来的。

ymmf

aufarmer 发表于 2021-1-14 12:23
绒毛穿刺的好处是怀孕早期你就知道婴儿的问题，这样可以在孕周的时候早做决定，以免过度伤害身体。

羊水穿 ...

NIPT和绒毛穿刺是檢查同一種細胞(cytotrophoblasts)，缺點是有機會是confined placental mosaicism（胎盤有基因異常例如唐氏，但胎兒本身是正常的）。

所以一般建議NIPT異常時做羊水穿刺做最後定奪。