关于“唐式”

Mandy99

11月20日，在st.george hosptail 看19周B超结果，医生说BB脖子那里有6.4毫米厚度甚么的，说怀疑是唐式综合症，可那医生又说得很含糊，说BB的心脏和其他器官都很正常，如果是12周的时候照出这种情况，他就能肯定是唐式，现在都20周了，还说甚么没有对照数据，他也不确定了，让我明天再去做个B超确诊。我真不知道怎么会这样，现在都已经20周了，前面照B超都没照出来有事，现在都这样了，如果真的有事，我真不想活了……

      我真不敢相信这种事情怎么会发生在我身上。之前听说过这个名词，12周的时候我也问过医生要不要做这个检查，可是医生说，一般这个是超过30岁的高龄产妇或者有遗传病史的人才用做，说我年轻也没甚么遗传病，不用做的……  然后我就没做了，早知道做的话早点发现还好啊，现在20周了，如果真的有问题，那我不是要引产了？现在，BB和我已经一起20周了，你才告诉我BB可能有问题？？？让我怎么能接受呢？我的心仿佛一下子掉进了冰窟窿里。 真不知下面该如何面对？ 现在已经错过了12周最佳检查时候了，真是不懂该说甚么了。回到家马上约了第二天复检。



      11月21日，带着沉重的心情去了医生推荐的在randwick POW医院里的“ultrasound care"做复检，那里的仪器比st.gerorge医院那个清楚很多，医生又从头到脚照了一遍，说看起来一切都正常，还说都发育得很好，各方面都符合怀孕周期数，血流也很好。重点看脖子后面啊，我心急，然后医生从肚皮照，还是6.4mm，可是她说那个脖子6.4mm厚可能在19周显得厚，可是现在20周5天，看起来又是正常的了，真是晕啊～然后为了更进一步看清楚，还帮我做了个阴超，因为我BB头在下面，从里面照得更清楚一些，结果看结果是5.8MM。
      照完以后，做B超的医生还让个专门的来医生看，是个很nice的女医生，看到我很着急，她还拿着图片很耐心的跟我分析说如果是唐式的话不可能只有脖子不正常，还会有心脏发育不全啊啊，腿短啊等等之类22种不正常的特征出现的，我BB的心脏啊，四肢甚么的都发育得很好，还说他们见过很多唐式的例子，大概千分之一的几率，所以让我不必担心，我还是担心啊，无缘无故去做19周B超的时候有个医生说怀疑脖子厚有唐式，我怎么能放心啊？真是会吓死人的啊！现在说发育正常，那会不会四肢发育正常智力不正常呢？我又问她要不要做羊水穿刺确定啊，然后她说做羊水穿刺有1/200的可能会流产，比唐式的还高，所以建议说还是不用做了……让我不要想太多，回家吃好喝好……唉，真的没事么？希望真的没事啊！！！
     
      11月22日，我拿着复诊结果给我的一个男GP看，想问问他看结果后怎么样，结果发现那医生真是一点人情味都没有，居然跟我说：”你现在担心BB会不会健康，就像担心出门会不会被车撞一样，而且，澳洲法律规定20周以后就算有问题也不能打掉了，算是谋杀……“真是晕，怎么能说那么不负责的话呢？这关系到我BB一生啊，然后我就问他：”那你意思是做了这个B超还是不能确定是没事？“他回答：”做B超没事不代表有事，做出来有事不代表没事，谁都不能肯定的。“然后开了封什么信的，说如果我担心就让我去找专科医生看，我无语了，说了等于没说……不说还好，说了还让我更担心……

       感觉不爽，我又屁颠屁颠跑到merry_chen那里去看，由于事先没约，等到了差不多6点，终于到我了，她一张张图片地看，然后说BB已经长挺大了啊，还挺可爱的，看样子应该是个健康宝宝，让我不用担心……女人跟男人就是不同，知道做妈妈的担心，起码说了句还让人感觉温暖点……

    PS：我边写这个文章的时候，看到输入栏左边有个表情是个满脸长包的黄色的脸在那里挠痒的，好恶心，边看我边起鸡皮，大家有没有觉得啊？希望论坛管理员不要放这个表情好么？好影响审美啊……

[ 本帖最后由 Mandy99 于 2007-11-23 10:58 编辑 ]

月亮

在检查一次，第一次误诊也有可能的

北风

车到山前必有路，儿孙自有儿孙福

你过分的担心和情绪的激动对事情的发展没有什么好处

振作

mcdull122

楼主不用担心！现在还是怀疑啊，应该没事的

亲子育儿

即使b超做出来怀疑是唐，也只是怀疑。哪怕羊水穿刺做出来唐，生出来也不一定不好。
这个都是辅助，准确率并不高的。

mm，我很能理解你的心情，请你放宽心。如你所说，你没有家族史，年纪轻轻，不会有事的。

好好睡，明天复查结果一定是好的。即使不好，生出来也不一定不好。

闷闷

是唐会怎样?

ceci

LZ MM等作了进一步检查再说吧，还有羊水穿刺呢!而且这个结果只是一个可能性，不是确定的。这也是为什么很多鬼佬都故意不查的原因

颜

我也没有做唐氏检查，而且年龄都超过30了，不要担心，没有家族遗传的话，应该问题不大。

ceci

加分安慰一下下！

闷闷

刚google了一下,人体23对染色体中每一对在单身的时候都可能分裂异常,结合之后变成三体,其它22对分裂异常的都自然淘汰了,只有第21对分裂异常的可以存活.......我觉得相比其它22对,还好了

prettywoman18

希望没事的说~~~

Mandy99

我问了医生，说这种是不是遗传，他说不关遗传的事情，属于基因变异，就是细胞分裂的时候出现了问题，然后我问那该怎么办？要羊水穿刺么？那医生说这是不人道的，就让我复查，甚么都没说，我都不懂该怎么办了，我在st.george医院做的B超，然后在产前诊所看的结果，那医生现在就是让我去更好的仪器那里再做一次，然后再确诊。我觉得这对我来说，真是晴天霹雳，我整天人都懵了，我真希望这只是个梦～～～

若菲

如果有问题的话，羊水穿刺应该还是要做的吧。安慰下LZ，希望宝宝没事。

sail

抱抱啊，先不要胡思乱想，等检查结果出来再说。

澳洲老玉米

希望是误诊。

我以前看GP的时候，她说如果唐氏检查有问题，会让再做羊水穿刺，没说人道不人道的事。羊水比B超的检查结果准确多了。

也抱抱这位准妈妈，非常理解你的心情。

紫茵

希望这只是恶梦一场!明天确诊后将有好消息,祝愿BB健康成长!

Christina

为了保险起见, 我想你还是应该做个羊水穿赤, 这个还是相对准的. 我的一个朋友34岁, 身体健康, 双方均没有家族遗传病史, 遇到与你相适的情况,她是做了羊水穿刺后,决定放弃的.

不管怎么样,楼主别过于担心, 只要年轻,就没有什么可怕的! 祝一切顺利!

Tigerpie

是呀，楼上说的是，只要年轻,就没有什么可怕的!    祝一切顺利

热带雨林

病因：

唐氏综合症（DownSyndrome）又称蒙古症，由于此症首先为英籍医生Dr.J.L.Down评述，此外患者的外貌又酷似西方人心目中的东方人、因而得名。

唐氏综合症是由于先天染色体异常引起。大部分患者的第二十一对染色体在遗传分裂时发生错误，引致细胞核含有额外染色体；小部分则因易位而引起。

L 症状：

唐氏综合症的小孩外貌以至体质上都有很多明显的症状。他们智能较正常小童低，通常智商只有40至60，但性格温驯。患此症的小孩发育迟缓，加是肌肉张力低，令他们学习坐立及走路也比正常小孩迟。他们也有很特殊的面貌，易于辨认，又患此症的小孩通常双眼距离较远、眼睛向上斜、鼻梁骨平坦，嘴、牙齿及耳朵均细小，大部分患者手掌纹呈猿型（俗称断掌），手指呈特殊的蹄状纹，第一及第二双脚趾的距离特宽。

L 治疗：

由于目前仍未发明能提高弱智者智力的药物；故治疗唐氏综合症主要以启导为主。然而，经常伴随此症发生的疾病如呼吸系统感染、肠胃道闭塞。先天性心脏病及甲状腺功能不全等，则可以治愈或控制。

L 预防：

唐氏综合症平均发病率为1/600，而高龄产妇孕育的婴儿，发病率高5倍以上。男性患者多为不育，但女性患者遗传给下一代的机会可高至1/2。此外，5％患者属易位型，这类遗传性颇高，与母亲年纪无关，亦可以无任何家族史、故患者必须接受染色体确诊及捡查有没有易位。

在怀孕初期脸检验胎儿织绒毛或羊水内细胞，辅出超音波扫描器看胎选的头及手脚，可以确断胎儿有否患上唐氏综合症，从而由家长决定是否需要人工流产。

热带雨林

不知道怎么办，同情一下。

qingmeisu

担心太多对孩子和身体也不好， 只是怀疑阶段，放宽心。往好处看~~

skynese

LZ先别着急, 再去做次B超, 还是有问题, 做羊水穿刺, 等最后结果出来再说.
这时候还是怀疑阶段, 太担心反而对自己身体也不好.

wangjing_ku

建议楼主还是做一下羊水穿刺，如果穿刺没问题就肯定没事了，如果有问题我建议还是放弃的好。

毕竟这样的孩子智力有问题，做父母的一辈子都难受。

我非常理解楼主的心情，希望是一场虚惊。

红了樱桃

帮lz祈祷。。。希望不会有事！

同样是怀着孩子，周数跟lz差不多，我也经常担心肚子里的宝宝是不是健康成长，那种心情。。。
而且看了这帖子我也吓了一大跳！
我12周的时候也没有去做唐式，因为10周时候做过一次b超了，而且GP也是说我年纪轻没有家族史，不是很需要。我的下一次b超要等到下个月，也是19周。天哪.......宝宝你可千万千万要健健康康的啊..............

当当

静心等检查结果出来后再说。即使有问题也要冷静。以前有个同事（在国内）怀孕时抽羊水检查，说孩子智力有问题，她还是生下来了——结果孩子现在都上学了，一切正常。唐氏的几率并不高，不要紧张，很可能是虚惊一场。

TT

安慰下先. 急没用, 先复查, 可能性大就穿刺, 穿刺是最权威的.

Janet

唐氏检查应该在12周左右的， 19周检查的准确率会不会不高，可以找里面Senior Staff检查看看

Kelly

希望是误诊,赶紧去复查.安慰LZ.

liz

Maternal Age        Incidence of Down Syndrome        Maternal Age        Incidence of Down Syndrome
< 30 years        < 1 in 1000        40 years        1 in 105
30 years        1 in 900        42 years        1 in 60
35 years        1 in 400        44 years        1 in 35
36 years        1 in 300        46 years        1 in 20
37 years        1 in 230        48 years        1 in 16
38 years        1 in 180        49 years        1 in 12
39 years        1 in 135        50 years        < 1 in 10

liz

screening methods有这些

Maternal blood test measures levels of 3 markers – not definitive but suggest increased likelihood
Serum alpha feto-protein (MSAFP)
Chorionic绒毛膜 gonadotropin促性腺激素 (hCG)
Unconjugated 非结合的estriol 雌激素三醇 (uE3)


Further investigations:
Amniocentesis 羊水诊断- 18-20/40
Chorionic villus绒毛 sampling (CVS) – 9-11/40
Percutaneous umbilical 脐带blood sampling (PUBS) – 18-22/40 (most accurate measure)