一名携带罕见基因突变的捐精者有67名后代，其中10人现已患癌

edith921

一名携带与癌症相关的罕见基因突变的男性的精子在欧洲各地被用于生育数十名子女，这引发了呼吁加强监管并限制单一捐赠者可生育子女数量的呼声。

法国鲁昂大学医院生物学家Edwige Kasper在米兰举行的欧洲人类遗传学学会年度会议上发表讲话称该捐精者的精子在2008年至2015年间被用于生育至少67名儿童，涉及46个家庭。

其中10名儿童已被确诊患癌。

分析显示该捐赠者本人健康，但携带一种名为TP53的基因罕见突变，该突变可能导致李-弗拉门尼综合征（Li-Fraumeni syndrome），这是一种罕见疾病，会增加患癌风险。

Kasper在演讲中指出该突变在捐赠时并未被发现，但此后在比利时、丹麦、法国、德国、希腊、西班牙、瑞典和英国出生的该捐赠者的后代已被确诊。

其中10名儿童已被诊断出患有脑肿瘤和霍奇金淋巴瘤等癌症，另有13名携带该基因的儿童尚未发病。

Kasper指出由于患癌风险增加，这些儿童需要定期接受医学检查，且有50%的概率将该基因传给自己的子女。

之前一名荷兰男子因被发现全球生育了500至600名子女而被要求停止捐精，而与某些持续的精子捐赠者不同，该男子仅向丹麦一家名为欧洲精子银行的私人精子库捐赠过精子。

欧洲精子银行企业传播副总裁Julie Paulli Budtz告诉CNN，该机构“对这一案例深感震惊”。

她在周一发给CNN的声明中表示：“捐精者已接受了超过标准要求的全面检测，但预防性基因筛查在此已达到极限。”

“每个人的基因组约含2万个基因，若不知具体检测目标，科学上根本无法在基因库中发现致病突变。”

目前，使用单一捐赠者所能生育的子女数量没有限制，Budtz表示欧洲精子银行希望改变这一现状。

她表示：“这也是为什么除了遵守国家怀孕限制外，我们还主动实施了每名捐赠者最多75个家庭的国际限制。”

这一限制是自行设定的，因为各国法规存在差异。


https://www.9news.com.au/world/s ... 6-9cb2-bb233bea0926

淡淡的定

作孽

sun2012

这太恐怖了

rose2017sy

长见识了

JHHHS

筛查不严

Septem

买定离手，风险自酌。

Eveveve

天 以前研究过这个基因突变 罕见但容易致命

gracelou

Shit

GardenOfDreams

说一千还是筛查不利

他的下一代既然发病率这么高，就算自己没发病，只是携带，难道他家庭成员，上一辈下一辈就没有么，有没有癌症家庭发病概率，不应该首要筛查的么

75个家庭就够不少的了，万一出了问题都是每个家庭的不幸

利马克

捐精应该设限

tina50

该男子仅向丹麦一家名为欧洲精子银行的私人精子库捐赠过精子。

欧洲精子银行企业传播副总裁Julie Paulli Budtz告诉CNN，该机构“对这一案例深感震惊”。

她在周一发给CNN的声明中表示：“捐精者已接受了超过标准要求的全面检测，但预防性基因筛查在此已达到极限。”


“每个人的基因组约含2万个基因，若不知具体检测目标，科学上根本无法在基因库中发现致病突变。”

这只能说是防不胜防啊，这家精子银行似乎还是挺正规的