糖氏综合症（急！！！！）

dengweitu

今天去主诊医生那里得到的结果说我是糖氏综合症高危病人，要求我去做羊水抽样检查。我真的很不明白因为我的年龄是28岁家里人没有这病的病史而且我的体重属于正常真的很不明白为什么会成为这种病的高危人士。我的值是1/284，我很想知道有哪位朋友有这方面的知识，我是否得这病的几率很高。烦恼！！

变化无声

我觉得如果楼主是决定不要唐氏胚胎的，那还是去做一个羊水穿刺安心点。
但是羊水穿刺的流产几率是1：200。
也有的妈妈决定不作的，
到18周反正还有一次b超。到时候看情况再决定也可以。

美讶

1/284是有点低了。不过这个并不准确的， 我觉得你的CASE做个羊穿也可以的。

不是你得， 是宝宝得这个病的几率

chrissieluxu

那个只是个概率，不说明啥的。我朋友还几十分之一呢，结果孩子聪明的很。做个羊水抽样，能看的更准确些。

旋木

咳，我刚刚还在纳闷怎么都20多岁的人了还有可能得唐式症呢

变化无声

楼主到底发了几个帖子阿？好像有三个。。。

美讶

原帖由 旋木 于 2009-10-14 21:22 发表
咳，我刚刚还在纳闷怎么都20多岁的人了还有可能得唐式症呢

我也是， 直到看到羊穿来着。

好像在中国很多人都做羊穿的。当然也不是说羊穿就好， 不过顺便还可以知道宝宝性别的。

Mylittlelover

先别担心，机率高并不一定就是，大部分的宝宝最后都很平安，包括做羊穿的，关于这个粉红猪猪桃丽丝有个很详细的帖子，我找给你。

变化无声

原帖由 美讶 于 2009-10-14 21:26 发表

我也是， 直到看到羊穿来着。

好像在中国很多人都做羊穿的。当然也不是说羊穿就好， 不过顺便还可以知道宝宝性别的。

真的假的，还能知道性别阿？
恩，国内排畸很严格，毕竟只能生一个。

viviancn

评估唐氏综合症的风险时，b超主要看的是bb后颈部皮肤下面的液体厚度，这个跟妈妈年龄的关系不大。lz担心的话，就做个羊水穿刺，买个放心。

[ 本帖最后由 viviancn 于 2009-10-14 21:33 编辑 ]

Mylittlelover

是粉色猪猪，记错了，翻了半天...  

http://www.oursteps.com.au/bbs/v ... D%CC%D2%C0%F6%CB%BF

casussing

国内的好友唐氏高危,(因为她小时候铅中毒过)做了羊穿确定没事.现在儿子都2岁了.聪明可爱健康.lz不要担心,作羊穿就能放心了.话说,国内作羊穿还能顺便知道男女/

erinpang

我当初也是测出来比例挺高的，后来做的羊水穿刺，结果没问题。楼主不用担心的，我知道的朋友做羊水穿刺都没问题。

charade

原帖由 viviancn 于 2009-10-14 21:32 发表
评估唐氏综合症的风险时，b超主要看的是bb后颈部皮肤下面的液体厚度，这个跟妈妈年龄的关系不大。lz担心的话，就做个羊水穿刺，买个放心。

好像是要结合年龄来计算危险系数的吧

老陶

LZ妈妈是急糊涂了。

Mylittlelover

原帖由 老陶 于 2009-10-14 21:37 发表
LZ妈妈是急糊涂了。

LZ妈妈在哪里？老陶也糊涂了。

美讶

这些她肯定都做了， 现在是比率较高， 我觉得跟羊穿风险差不多了， 应该做一个羊穿。

好像低于1/300还是多少医生就建议做了

charade

原帖由 美讶 于 2009-10-14 21:41 发表
这些她肯定都做了， 现在是比率较高， 我觉得跟羊穿风险差不多了， 应该做一个羊穿。

好像低于1/300还是多少医生就建议做了

是的，分母小于300就是high risk，医生会建议羊穿
一般来说30岁的平均危险系数是1/800多好象，所以28岁1/280几的确比较高

zw_323

原帖由 旋木 于 2009-10-14 21:22 发表
咳，我刚刚还在纳闷怎么都20多岁的人了还有可能得唐式症呢

MS这个病是年级越大风险越大，是和年级成正比的，

穿刺是可以早一些知道结果，早做决定，

MM还是听医生的决定为好吧，先别急，这只是个概率也就是可能性。

ECM

不知道lz现在是第几周， 如果早的话（12周左右）可以做CVS， 可以跟快知道结果。

花生

就LZ 的年龄来说，1/284 这个比例是高了，如果是我会选择做羊刺来确诊的。如果宝宝是否有唐氏综合征不会影响你们要不要宝宝的决定，那么做不做无所谓。

LZ 可以看下下面这个帖子

http://www.oursteps.com.au/bbs/v ... highlight=%2Bwhuang

Janet

LZ mm的概率是非常非常高了，我怀老二的时候33岁，我测试的结果大概是 1/2000 左右。 但是这个测试和孕周关系很大，差之毫厘，谬之千里。 做个羊水穿刺比较保险， 那个的测试结果好象 99% 以上的精确度

粉色猪猪桃丽丝

我来了！
我当时得概率也比较高！ 我做了个就是想让自己安心，要不一直要担心多少个月阿～
做完了第2天就可以告诉你结果了还可以知道baby得性别。算个bonus吧～

lollyluo

我姐30生的宝宝，没有做，生出来唐宝宝

hcj_sj

还是做一个安心吧，要不心里老惦记着

wideye

只是概率，做了羊穿就放心了。我一个朋友，1：40，做了羊穿，结果正常。羊穿查的是染色体，可以知道孩子的任何问题，及性别。

Tasmanzhu

20周的时候有个B超的，如果不行，做个羊水穿刺，不过好像这个也有风险的。

skynese

楼主不要着急， 貌似澳洲这种二合一的检查（10周验血， 12周B超）并不是非常准确， 所以目前美国还有一种3合一的检查（10周和16周各验一次血，12周B超)。
所以还是赶紧约做羊水穿刺。

miawmiaw

我刚刚做完羊穿，不是很恐怖，结果总算一切正常。做之前唐氏风险居然是1比110。怀老大的时候只有1比5000。年龄大了风险系数真是不一样。

做羊穿之前也纠结了很久，万一孩子好好的，被这个检查弄流产了呢？ 老公坚决不同意做，他坚信自己的孩子没问题。我也愿意这样想。可是如果不做，接下来的孕期只怕一直纠缠这个问题。对自己和孩子都不好。说白了自己放不下，最终请OB推荐了一个好医生做了羊穿检查。还付了加急费用好第二天知道结果。

找个好医生挺重要的。我的医生用了40分钟左右做完这个检查。抽羊水之前用B超看了又看。之后嘱咐我休息48个小时，不能提任何重物，不能吸尘做家务，不能购物。

我搜索的资料说只有5%的高风险真正有问题。所以不用太担心。

ozvany

唐氏综合症的概率应该是在B超和验血两个程序都做完后才得出来的，如果楼主之做了B超，还没有检查血液就不应该得出这个结论，如果医生只做一项就跟你这样说，那是他不负责任了。
如果两样都做了，得出这个结论，还是挺医生的去做个测试吧，万一做出来真的不好，那说句难听的留着这个宝宝也没用。没有经历过糖氏综合症的家长是不会知道其中的苦痛的。我就认识这么一家，女儿就是这个不幸者，到现在快10岁了还不会说话，不能控制自己的双手双脚，唉，真够可怜的。
所以，去检查一下放心些，早点查不来是或者不是都有个准备和方案，万一检查的晚了，对大人小孩都没好处