关于罕见疾病丙酮酸脱氢酶复合物缺乏综合症

hgaox

国内表妹的第一个女儿在2016年9月份出生 很快就出现各种症状 后来最终确诊为丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症 （属于罕见疾病）父母的DNA检测显示正常的 患儿是基因突变的结果 没有治疗和逆转的可能性

现在六个多月了 还不能抬头，智力发育也是大问题

关于此种疾病的介绍，参考如下链接

英文：https://en.wikipedia.org/wiki/Pyruvate_dehydrogenase_deficiency

中文：http://dxy.com/disease/pyruvate- ... -deficiency-disease

我们家孩子的consultant pediatrician人非常好，我们通过其诊所前台说了一下，之后医生就给我们打电话了，医生很坦诚，他对此疾病具体了解的不多，但是此疾病的方案（不是治疗方案）需要一个团队来提供，病人没有就诊，他也不可能提供任何具体的医学建议。但是他相信中国的医生诊断，不会误诊的。

后来又因为我们家孩子看儿科医生，有与医生聊了几句此疾病，但是限于英语医学专业词汇，没有提供更多的信息，医生个人了解的也不多

但是我们知道患儿抽搐，昏厥会随时发生，还有其他各种并发症。

表妹想了解澳洲具体可以让患儿的症状缓解什么地步，值不值得冒长途旅行的风险来澳洲就诊

国内医患关系紧张，还有，此种罕见疾病可以看得医生也不多

多谢

hgaox

看来是很少有人了解此疾病了

leinlee

罕见病美国研究比较多

Hello4321

这种罕见病知道的人不多，我刚刚看了一下资料，这属于Metabolic Disease. 比较了解的专家是 paediatric metabolic physician. 专而稀有专科。通常大的儿童医院才有。以Victoria来说，好像只有RCH是paediatric metabolic unit service. RMH 有成人metabolic unit service.

Hello4321

至于值不值得来一趟，不能替你决定。
但是你要考虑的因数，旅游医疗保险应该不会包，是pre-existing condition.
你也说了一不小心就会有lactic acid build up, 会发羊癫等等并发症。
如果这一发生就要去急诊，住院(严重点是要住加护病房），费用是天价,

还有也要考虑长途飞机的风险，一般医生比较不会manage baby在飞机上发生的突发事件。

除非你们能联络到有关部门说值得来一趟，才评估风险。

我并不认识任何metabolic physician,所以我帮不到你，你可尝试email有关医院部门尝试。

hgaox

Hello4321 发表于 2017-3-20 16:43
这种罕见病知道的人不多，我刚刚看了一下资料，这属于Metabolic Disease. 比较了解的专家是 paediatric met ...

非常感谢

表妹五月份还会在北京看专家

来澳洲只是一个选项 不确定的风险很大 在没有更好的解决方案之前，不会轻易下决定的

hgaox

Hello4321 发表于 2017-3-20 16:51
至于值不值得来一趟，不能替你决定。
但是你要考虑的因数，旅游医疗保险应该不会包，是pre-existing condit ...

感激不尽提供信息

hgaox

leinlee 发表于 2017-3-20 16:28
罕见病美国研究比较多

美国应该更好 但是我只能在澳洲帮助他们

leinlee

hgaox 发表于 2017-3-20 19:01
美国应该更好 但是我只能在澳洲帮助他们

你先google下这个病到底是什么情况 也可以自己约专家先谈谈再说过来治病的事 很多罕见病都和基因变异有关系 基本没的医 特别是代谢类的 一般都是自己身体里缺乏制造某些物质的能力 最常见的有制造胶原蛋白能力不足的缺陷 不致命 但是上了年纪关节会很惨 现代医学连高血压都治不好更别说罕见病这些疑难杂症了

coolioo

远程医疗啊

hgaox

leinlee 发表于 2017-3-20 20:36
你先google下这个病到底是什么情况 也可以自己约专家先谈谈再说过来治病的事 很多罕见病都和基因变异有关 ...

多谢

疾病的情况有所了解 各种病历检查报告都有

基因突变已经被确认

没有病患到场 专业人士很难给出任何具体的医学建议

此疾病神经发育 智力发育都会受到影响 早夭的可能性也不小

hgaox

coolioo 发表于 2017-3-20 20:41
远程医疗啊

请问具体如何进行，多谢

happylife11

hgaox 发表于 2017-3-20 21:29
请问具体如何进行，多谢

墨尔本的儿童医院有很成熟的远程医疗服务，至于哪一家我不知道，但是是有的

hgaox

happylife11 发表于 2017-3-21 05:32
墨尔本的儿童医院有很成熟的远程医疗服务，至于哪一家我不知道，但是是有的 ...

多谢 我研究一下

ivy_cn

印象里几年前帮着国内一个不认识的大学老师的孩子问过这里儿科专家。好像就是这种病属于代谢方面的问题。结论就是国内主治医院的医生可以要求与这边会诊否则这边不会给医疗建议方案之类的。但国内医院好像连夸院都不容易何况跨国。还有就是每个个体治疗方案不同都是摸索的进行很难说有什么确定的方案。

hgaox

ivy_cn 发表于 2017-3-21 13:23
印象里几年前帮着国内一个不认识的大学老师的孩子问过这里儿科专家。好像就是这种病属于代谢方面的问题。结 ...

多谢提供信息

现在此疾病是不可能治愈的 已然是定论

只是试图看看有没有合适的医学建议让孩子的生存质量更好一些

hgaox

coolioo 发表于 2017-3-20 20:41
远程医疗啊

RCH的网页没有查找到远程医疗的信息 但是有新陈代谢部门

你知道具体远程医疗的信息吗？望告知 多谢

hgaox

happylife11 发表于 2017-3-21 05:32
墨尔本的儿童医院有很成熟的远程医疗服务，至于哪一家我不知道，但是是有的 ...

墨尔本的儿童医院就是RCH最大最著名了吧？

还有其他儿童医院吗？

谢谢

糖豆

如果可以远程会诊建议联系美国的医院。

hgaox

糖豆 发表于 2017-3-21 21:58
如果可以远程会诊建议联系美国的医院。

多谢

此疾病不可能被治愈

只是想更有质量的维持孩子的生命

happylife11

hgaox 发表于 2017-3-21 21:50
RCH的网页没有查找到远程医疗的信息 但是有新陈代谢部门

你知道具体远程医疗的信息吗？望告知 多谢

我帮你问问我朋友吧？她做这方面的

hgaox

happylife11 发表于 2017-3-21 23:05
我帮你问问我朋友吧？她做这方面的

非常感谢

Lynette

墨尔本RCH 有国际病人部门，刚见过院长Peter Mcdouggal, 可以尝试为你联系，请私信我吧，wechat lynette6172

Lynette

happylife11 发表于 2017-3-21 23:05
我帮你问问我朋友吧？她做这方面的

谢谢你，不知能否帮上 ，试试吧！

Lynette

我己经联系到Metobilic unit in RCH, 需要宝宝的英文病历翻译及相关检查

hgaox

Lynette 发表于 2017-3-24 09:29
墨尔本RCH 有国际病人部门，刚见过院长Peter Mcdouggal, 可以尝试为你联系，请私信我吧，wechat lynette617 ...

非常感谢

chrisqing

你好，我的姐姐的小孩也是这个病，也想通过我了解下，澳洲治疗这个病的状况，想过来看病。不知道方不方便跟你进一步联系，我的邮箱wangqing198811@gmail.com，非常希望你可以联系我。

hgaox

chrisqing 发表于 2017-4-6 12:55
你好，我的姐姐的小孩也是这个病，也想通过我了解下，澳洲治疗这个病的状况，想过来看病。不知道方不方便跟 ...

此疾病是基因突变引起的，现在不存在治疗的可能性

hgaox

chrisqing 发表于 2017-4-6 12:55
你好，我的姐姐的小孩也是这个病，也想通过我了解下，澳洲治疗这个病的状况，想过来看病。不知道方不方便跟 ...

稍等一下 rch有跨国医疗的服务

一会发给你

hgaox

chrisqing 发表于 2017-4-6 12:55
你好，我的姐姐的小孩也是这个病，也想通过我了解下，澳洲治疗这个病的状况，想过来看病。不知道方不方便跟 ...

http://www.rch.org.au/global/