[养生保健] 。。分享下国内亲戚来澳洲的预防医学经历，毁三观之旅，更新中！。。。 [复制链接]

发表于 2018-7-15 19:58 |显示全部楼层

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本帖最后由 Mocking 于 2018-7-15 21:35 编辑

donotgo 发表于 2018-7-15 15:18
你说的那个叫做1000 Genome Project
1G的话应该只有VCF或者gVCF

对你说的这个名字rings a bell
我不是做这个的但是在公司年会上每年都听这个部门的报告。正好抓住个专业的我请教几个问题。
第一我们公司这方面的data是strictly confidential. 这里可以给楼主下载他姐姐的数据是不是违法的。
第二我们数据不可能是下载下来就直接看明白的要有软件支持，建立面容这种都是小事，主要是看出某种蛋白的有利有害变异进而影响他们得各种病的几率。这软件价格可不便宜。所以不太理解这个数据库available给客户的意义
1G的数据已经有各种标注了，按我一个数据狗的理解直接识别和其他疾病的对应关系就好了。公司在欧洲做的就是医学这块的，他们说除非是建模才会增加数据量（而且对于楼主所说的检查没意义）。而且测序的成本也就1000欧元。
另外楼主说的这个公司没在ahpra注册过。这个理应也是under他们的吧？

发表于 2018-7-15 20:00 |显示全部楼层

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kingkongfei 发表于 2018-7-15 19:50
大神，产检时的唐氏就是VCGS出的报告，还有就是新的验血查基因的和羊水穿刺查基因的，这些和你提到的WGS ...

VCGS的NIPT是low pass whole genome sequencing（harmony test不一样，harmony是microarray的）
一般说的WGS是30x coverage whole genome sequencing
覆盖率不同能得到的信息也不一样

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发表于 2018-7-15 20:15 |显示全部楼层

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Mocking 发表于 2018-7-15 19:58
对你说的这个名字rings a bell
我不是做这个的但是在公司年会上每年都听这个部门的报告。正好抓住个专业 ...

第一个问题数据如果是政府的，那么属于patient data，是confidential的，但是楼主家人做的好像是direct to consumer，应该是实验室给客户提供的下载个人信息的链接，我觉得应该没有什么问题
第二个的话数据库都是各个研究机构历年的研究成果，很多是公开免费的，分析软件也很多是公开免费的，至于个人有没有本事从数据库里面提取有用的信息，这个要看自己水平了。人类的基因组至今还蕴藏了很多科学家没有读懂的信息，数据库的内容是一直在增加的
第三个，我不知道你说的1G的具体是什么数据，我就说说如果是做genome sequencing这样，原始数据一般是FASTQ，测30xWGS的话是100G左右，然后需要做alignment的到BAM，BAM大概50G吧，再需要做variant call，得到gVCF大概几百Mb吧。alignment的算法现在很成熟了，所以FASTQ到BAM这一步没什么好担心的，关键就在于variant call，这个和算法还有有关的数据库有关系，所以保留原始数据的话，5年以后如果对某些基因变异有了更深的认识，可以重新做variant call找以前没有发现的东西

发表于 2018-7-15 20:22 |显示全部楼层

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Mocking 发表于 2018-7-15 19:58
对你说的这个名字rings a bell
我不是做这个的但是在公司年会上每年都听这个部门的报告。正好抓住个专业 ...

一般来说如果合法的做健康个体的WGS，需要ethnic approval，正常做法是找genetic counsellor开介绍信
楼主说的这个公司我觉得只是个中介，我不知道需不需要在AHPRA注册，法律法规的事情我不懂

redder1

木屐族

发表于 2018-7-15 23:44 |显示全部楼层

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热帖留名！

jinglelam

发表于 2018-7-16 07:53 来自手机 |显示全部楼层

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热帖留名！好多大神啊，长见识了！

iceinlove

木屐族

发表于 2018-7-16 10:14 |显示全部楼层

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hgaox 发表于 2018-7-15 15:02
都财富杂志排名1000以内了，都私人飞机来澳洲了，还会在意澳洲与美国查体的差价？

私人飞机，飞行员从美 ...

澳门的

xiaohe_lee

布鞋族

发表于 2018-7-19 18:30 |显示全部楼层

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长见识了！不错的贴

syd1820

发表于 2018-7-21 11:14 |显示全部楼层

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大神们，我想请教这些高端检测，假阳性，假阴性概率如何？如何处理假阳性，假阴性结果呢？

tongyun

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发表于 2018-7-21 21:38 |显示全部楼层

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感觉是中介公司，飞机一下就去医院，不累吗，反正我是受不了，真实性很怀疑

Lynette

发表于 2018-7-30 08:01 |显示全部楼层

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ilovebanana 发表于 2018-7-14 17:15
你可以google下，我哥的那个specialist是以shocking作为态度，他觉得，没有迹象表明癌变，做这个是对人的 ...

所以当时许多国内的中介非要我们医院的体检项目加上常规PET，colonoscopy gastroscopy，我们医院都觉得匪夷所思，三观严重不同，宁肯不做中国人的生意了

cjpking

发表于 2018-7-30 10:11 |显示全部楼层

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人傻，钱多，速来！

Misfits

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发表于 2018-7-30 10:14 |显示全部楼层

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这就跟以前秦始皇炼长生不老药一样吗？

xiejiannan

发表于 2018-7-30 11:37 |显示全部楼层

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bobloiuse

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发表于 2018-7-30 23:19 来自手机 |显示全部楼层

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狠狠的搞

桃汁

发表于 2018-7-30 23:53 |显示全部楼层

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pet Ct的辐射量之大，就像那个医生说的，没有已经比较明确的指针，是不可以随便做的。我妈说，做这个比做完一次化疗难受多了！而且很久缓不过来。

miumiusyd

发表于 2018-7-31 01:31 |显示全部楼层

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长见识了

SUSAN1992

发表于 2018-7-31 03:09 |显示全部楼层

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ilovebanana 发表于 2018-7-14 17:15
你可以google下，我哥的那个specialist是以shocking作为态度，他觉得，没有迹象表明癌变，做这个是对人的 ...

谁知道CT检查后有没有这个不接近孩子的规定，我去年做了三次CT，都没有和孩子隔离过，有点担心

ios

发表于 2018-7-31 05:40 |显示全部楼层

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谢谢楼主的分享，这个贴长知识了。

发表于 2018-7-31 09:59 |显示全部楼层

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SUSAN1992 发表于 2018-7-31 03:09
谁知道CT检查后有没有这个不接近孩子的规定，我去年做了三次CT，都没有和孩子隔离过，有点担心 ...

CT和PET-CT不是一个东西
普通CT可以理解成是是强度大的X光
PET-CT要往身体里打放射性的物质的

lhsydney

银靴族

发表于 2018-7-31 10:32 |显示全部楼层

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早就有这样公司了
这边有华人在做
高端体检游
据说还有类似日本大丈夫的游团

floodp

发表于 2018-7-31 11:26 |显示全部楼层

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好帖

中间人

发表于 2018-7-31 11:40 来自手机 |显示全部楼层

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这个公司是存在的，只是没有注册abn，所以search不到。

abravo

发表于 2018-7-31 14:05 |显示全部楼层

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企鹅男孩发表于 2018-7-14 13:06
而且这个ACN都是不存在的

https://abr.business.gov.au/ABN/View?id=614587263

你差错了吧...
Name: HCGA PTY LTD
ACN: 614 587 263
Registration date: 1/09/2016
Next review date: 1/09/2018

企鹅男孩

发表于 2018-7-31 15:10 来自手机 |显示全部楼层

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abravo 发表于 2018-7-31 14:05
你差错了吧...
Name: HCGA PTY LTD
ACN: 614 587 263

又查了一遍，没查错

http://www.abr.business.gov.au

在上面的政府网站不管是查ACN还是公司名字都找不到它的信息

你要是能找到，截个屏看看

q.luan

发表于 2018-7-31 15:42 |显示全部楼层

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本帖最后由 q.luan 于 2018-7-31 15:44 编辑

我查了一下有这个ACN呀

https://connectonline.asic.gov.a ... l-state=l38t3pthi_4

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企鹅男孩

发表于 2018-7-31 19:15 来自手机 |显示全部楼层

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q.luan 发表于 2018-7-31 15:42
我查了一下有这个ACN呀

https://connectonline.asic.gov.au/RegistrySearch/faces/landing/SearchRegiste ...

难道是只注册了ACN，没有注册ABN？还是政府网站数据没同步？

abn lookup的网站确实说：

Important: An ACN will only appear on ABN Lookup if the company also has an ABN.

http://www.abr.business.gov.au/ABN/View?id=614587263

abravo