唐氏筛查高危。。。AGAIN！！？？

cxwer

三年前，唐筛高危1：30的我曾经发过一个帖子，讲述了我从高危到CVS到最后宝宝一切正常的心路历程。当时心想：这么高的risk都能让我遇到，生老二肯定不会再这么点儿背了吧！

事实证明for somehow，我和老公的结合的受精卵就是会遗传这种唐筛高风险始终如一的特点，当当当当，1：88！好么，起码没那么高，况且经历了第一胎的风风雨雨，我已笑看唐筛。莫听穿林打叶声，何妨吟啸且徐行！做完NIPT一周多，该吃吃，该睡睡，终于今天等来结果，宝宝一切正常，AGAIN！

说实话，要不是知道儿女双全了，我真想生老三证明下我们家族遗传“唐筛高风险但最终一切正常”的理论是否久经考验。

我的经历再次证明了唐筛只是一种手段，如果是高危不要过度忧虑，很高几率宝宝是正常的。而且我想，如果经过进一步检查真的让我遇到了不健康的孩子，我要感谢现在科技的发达，是去是留是每个妈妈的选择，起码现在我会被提供这样的选择，所以生在这个时代我们都是很LUCKY的！

August2010

祝福楼主和宝宝

xiewei9932

支撑楼主，我二宝前段时间检测也是唐氏高危，羊穿检测一切正常。
我的想法，不用担心，如果真有问题，担心也没用；如果没有问题，白担心一场,亏了。每天有个好的心情是必须的

cg8180

还是一次性做NIPT最好，免得白白担心

hilltop-bear

我ob直接说唐筛没意义不准确，不建议做。新的dna他说准确性高，推荐。不过我两胎都没做，因为从没想过要放弃，干脆不做了。

zxie8

平安健康就好~~~

BesteverCPA

怎么说呢，现代医学很多时候是以概率来作为标准。打个比方，高危的出现概率可能是75%，而不是高危的可能就是15%， 所以楼主不能有自己2个都正常的例子来告诉别人有很大几率宝宝是正常的，因为从概率学来说，你的正常例子越多，就证明了别人出现不正常的概率会更大。

zxie8

还是推荐DNA吧，直接一点，更准确

鱼儿819

顺便问一下，多大的比例属于高危？

cxwer

cg8180 发表于 2015-11-13 15:43
还是一次性做NIPT最好，免得白白担心

唐筛比较直接，DNA还要等，况且当时想这胎不会再是高危了，没想到啊

deerxiao

所以现在都建议直接DNA了

11sharon

祝福楼主

ricecake

好像年龄偏大的出来的结果容易是高危，我当时1:80，NIPT低危。还不如直接做NIPT,三天就出结果。

SAN

我们当初是一半，医生说是最高的，然后做胎盘，排除了唐式。那时叫一个日夜难眠。现在一切健康。

Micky2013

我第一胎NT是1：70。后来做了CVS。当时我就决定下次怀孕直接做CVS，再也不去弄那什么狗屁NT。所以这次怀老二到了十周直接就去做HARMONY了。七天拿报告，心里妥妥的。

hollysn

那些确诊唐氏的准妈妈基本上都不会来说的,毕竟是一件令人痛心的事情。概率就是概率,现代科学就是建立在概率学的基础上。NT和DNA测试目前是不能相互取代的。

kicoandy

比例是比例，其实是一种预防的医学检测手段而已

果子豆子

hollysn 发表于 2015-11-16 12:32
那些确诊唐氏的准妈妈基本上都不会来说的,毕竟是一件令人痛心的事情。概率就是概率,现代科学就是建立在概率 ...

我就是你所说的确诊妈妈，虽然不是唐宝宝但当时怀的宝宝也是严重的遗传缺陷方面的疾病，也是唐式高危检查出来然后羊水穿刺确诊的，我觉得我还是比较有资格来谈谈唐式检查的利弊。

首先说一点，我当时怀孕的时候26岁老公32岁是大家公认的生育黄金年龄，此外我们夫妻两家人往上推三代也没有得过这个遗传疾病，我们两夫妻身体很健康没有任何不健康的不良嗜好。

好啦，继续说。首先我对唐式筛查是十分推崇的，如果不是当初这个检查我也不会因为高危去选择有流产风险的羊水穿刺来确诊，如果不是唐式筛查我也不会知道自己怀的宝宝是个有遗传疾病的宝宝。最终我选择了放弃宝宝因为我还年轻还能有选择，我不想留一个不健康的宝宝来彼此痛苦。

我知道很多很多妈妈觉得唐式筛查就是花钱买罪受，最后查出来孩子很健康自己白白担心了。但是对于那么万分之一几率的确诊妈妈来说这个检查却是给了他们一次选择的机会，一次重新选择人生的机会。所以我认为花那点钱有那点担心太值得了。

可能有人会说那你做无创dna吧，我想说的是我当时有疾病的宝宝的染色体缺陷不是常见染色体问题，无创只检查常见染色体问题，换句话说无创是检查不出有问题的。我知道我的例子很稀十万个人里面遇不到我一个，所以大家对我的观点也可以嗤之以鼻因为就算什么检查不做再生99999个宝贝都会是健康的。但是如果下一个那万中无一的人就是你，那对于你的人生来说你就是100%。如果你不能承受这个100%。那就认真对待每一个产检项目吧。

hollysn

果子豆子 发表于 2015-11-16 15:55
我就是你所说的确诊妈妈，虽然不是唐宝宝但当时怀的宝宝也是严重的遗传缺陷方面的疾病，也是唐式高危检查 ...

谢谢妹妹分享你的故事！
希望那些搞不清DNA测试和唐氏筛查的同学能够看到！

ardmillan

果子豆子 发表于 2015-11-16 15:55
我就是你所说的确诊妈妈，虽然不是唐宝宝但当时怀的宝宝也是严重的遗传缺陷方面的疾病，也是唐式高危检查 ...

谢谢你的勇敢和大家分享。真诚祝愿好运！将来有好消息记得告诉大家。

澳洲天蝎

NIPT。CVS是什么？

axtle

澳洲天蝎 发表于 2016-3-8 23:19
NIPT。CVS是什么？

无创dna和绒毛穿刺

chenyan618

我现在怀老三，三次中奖，下周第三次羊穿。祝福我吧！其实怀老二的时候医生就说了，我是各个都要羊穿的

无聊

chenyan618 发表于 2016-3-29 20:13
我现在怀老三，三次中奖，下周第三次羊穿。祝福我吧！其实怀老二的时候医生就说了，我是各个都要羊穿的 ...

祝福你 我第一胎就1/6了 虽然后来没事 但是想想啥二胎就迷糊

澳洲天蝎

chenyan618 发表于 2016-3-29 20:13
我现在怀老三，三次中奖，下周第三次羊穿。祝福我吧！其实怀老二的时候医生就说了，我是各个都要羊穿的 ...

同祝福，二胎，周二刚做羊穿，在等加急报告，好紧张

pz2011

BesteverCPA 发表于 2015-11-13 15:44
怎么说呢，现代医学很多时候是以概率来作为标准。打个比方，高危的出现概率可能是75%，而不是高危的可能就 ...

75 + 15 = 90, 那剩下的10%是什么情况？ ：）

kicoandy

当然，即使你当初的1：30多，也是只有三十分之一的几率是有问题的，这是初步筛查，还需要进一步的确认。不过有惊无险还是好的～～祝一切顺利咯

BesteverCPA

pz2011 发表于 2016-3-31 13:03
75 + 15 = 90, 那剩下的10%是什么情况？ ：）

剩下10是误诊(paopaobing(65))

无聊

澳洲天蝎 发表于 2016-3-31 12:53
同祝福，二胎，周二刚做羊穿，在等加急报告，好紧张

加油加油 祝福宝宝

city07

果子豆子 发表于 2015-11-16 14:55
我就是你所说的确诊妈妈，虽然不是唐宝宝但当时怀的宝宝也是严重的遗传缺陷方面的疾病，也是唐式高危检查 ...

这位妈妈 我能不能问一下当时的宝宝是什么基因问题？ 我做过dna是低危，今天早上做12周b超的时候发现颈后透明带厚，有3.3mm. 医生说不是唐氏，但是还有可能是别的问题，我想知道别的染色体还有啥问题呢？ 约的周二做cvs，真是很紧张，想想等待结果的过程都是痛苦的