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[孕前和怀孕] NIPT和NT都是用来筛查唐氏综合征吗？ [复制链接]

琴声悠扬

木屐族

发表于 2022-4-19 13:48 |显示全部楼层

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NIPT和NT都是用来筛查唐氏综合征吗？

没花香没树高

皮靴族

发表于 2022-4-19 13:58 |显示全部楼层

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对的
NIPT验血，准确率高
NT验血+B超，准确率低

aus7788

木屐族

发表于 2022-4-19 14:04 来自手机 |显示全部楼层

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NIPT做的是基因筛查更加准确查出其他隐形遗传病

Wallaw

皮靴族

发表于 2022-4-19 14:30 |显示全部楼层

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其实看情况，年轻身体健康没有基础疾病的NIPT足够了。大龄或者有基础疾病或家族病史的，医生有可能要求做NT可以看胎儿各方面情况

wenwenwen12345

皮靴族

发表于 2022-4-19 14:30 |显示全部楼层

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医生只让做了NIPT

caridi

版主

发表于 2022-4-20 11:29 |显示全部楼层

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我都做了。。。。不是高龄就是OB说都做一下。。。一个看基因序列。。。。一个是看“外型长成什么样”。。。。两者还是各有侧重的。。。。有条件还是都做

签名硬广-【省略号MM鸿篇巨制】话唠版25天秋末冬初欧洲行：英国意大利法国

zkj1014

皮靴族

发表于 2022-4-20 22:16 |显示全部楼层

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caridi 发表于 2022-4-20 11:29
我都做了。。。。不是高龄就是OB说都做一下。。。一个看基因序列。。。。一个是看“外型长成什么样”。。。 ...

澳洲的高龄指的是多少岁呢

ymmf

皮靴族

发表于 2022-4-20 22:59 |显示全部楼层

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aus7788 发表于 2022-4-19 14:04
NIPT做的是基因筛查更加准确查出其他隐形遗传病

不一定每一家公司都會排查其他「隱形」病的，但NIPT現在做得算是很好了。

caridi

版主

发表于 2022-4-21 11:14 |显示全部楼层

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zkj1014 发表于 2022-4-20 23:16
澳洲的高龄指的是多少岁呢

一般私立OB不管多大都会给你做。。。。基本上30岁就直接做NIPT了。。。。。公立的话好像不是硬性规定要做的。。。因为是自费的要500多。。。。

好像这里35岁生第一胎就算高龄吧。。。。不是很清楚呢。。。。。

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skewline

草鞋族

发表于 2022-4-21 16:45 |显示全部楼层

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NIPT 是测基因，还可以排查其他基因不正常的综合种
NT医生说，验血检查是通过脖子后的液体筛查， ultrasound 是看body structure 是否正常

wellye

水晶靴族

发表于 2022-4-21 16:48 来自手机 |显示全部楼层

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nipt最好做虽说不是必须的。高龄就直接dna了

suitanertan99

光脚族

发表于 2022-4-22 02:02 |显示全部楼层

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你可以google一下，一共是主要查4个基因看是否有异常，其中唐氏综合症是比较常见的通过NIPT检测可以查出来的，顺便，NIPT还能知道宝宝的性别，填表的时候记得勾选希望知道性别就可以了，这个问一下GP他们也会帮你操作勾选，澳洲这里似乎对知道宝宝的性别并不是特别警惕，估计也极少有人知道性别后会做一些极端的处理。

sunnybaby

银靴族

发表于 2022-4-22 15:31 来自手机 |显示全部楼层

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我两个都做了，只为了安心

tm_mingtan

银靴族

发表于 2022-4-23 21:32 |显示全部楼层

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NIPT是Non invasive prenatal testing，就是抽取母亲的血液，然后母亲血液里会有很少一点胎儿的DNA, 这是来自胎盘细胞死亡后释放的cffDNA，因为很少量所以一般只用来检查几种常见基因缺陷，比如 13, 16, 18, 21, 22, X and Y。
NT是指nuchal translucency scan, 就是测量胎儿颈后透明带的超声检查，属于first trimester of pregnancy screening的一部分，这个检查和母亲血检合在一起可以看一些主要基因缺陷的几率和检查一些其它疾病，这个母亲血液检查和NIPT不一样不是检查胎儿DNA，叫做Maternal serum screening，检查母体血液中的PAPP-A 和free beta hCG，和超声检查结果合在一起计算出染色体疾病几率，同时也可以检查其它胎儿发育畸形和缺陷，还有母亲early onset pre-eclampsia之类的问题。
总体来说NIPT在检查染色体缺陷方面要比first trimester screening准确率要高很多，但是只能检查染色缺陷而且只是特定的染色体。
first trimester screening包括NT在内检查染色体疾病的准确率要比NIPT低，但是能检查除染色体问题外的疾病和发育缺陷。