唐氏结果第十三对染色体有点问题，有知道怎么回事的吗？

mingyu

今天得到12周唐氏报告，其他各项数据都还好，只有一项第十三号染色体参考值是1：2500， 但修正值却是1：1388，

第21-1：339，修正值是1：6774.
第18-1：794，修正值是1：15879.

所以只有第13项染色体不正常，这是什么啊？报告上说：Adjusted risk of Trisomy 13 is increased from 1:2500 to 1:1388 predominantly due to increased foetal heart rate.

我的宝宝的心跳确实有点高，是185BPM, 当时我就问B超师， 他说现在心跳高没关系，长大一些就好了。

有人知道这第13对染色体是什么吗？翻了好多帖子没见有人有第13号染色体的相关数据说明。

谢谢！

scorpio_molly

我帮你搜索了一下，觉得这个可能对你了解trisomy 13有些帮助
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001660.htm
先别着急，问问大夫要不要做羊水穿刺再进一步检查一下吧。有时候B超是不准确的。

yanxishan

一般人群21三体的几率1：1000左右。应该说baby患病的机会很小很小了。
你的13三体几率1：1388，并不算很高。
所以问题不是很大。

你可以选择羊水穿刺什么的检查，但是流产的机会在百分之一到200分之一。

另外，13三体综合征1960年Patau首先描述本病，故又称为Patau综合征。母亲的年龄分布有25岁和38岁2个高峰，后一高峰与母亲的高年龄有关，40％母亲年龄大于35岁。
确诊依靠染色体检查。与18三体综合征相比，本症产前发育妊娠期的变化较少，但出生后的表现为更严重的畸形。
绝大多数异常胎儿均流产死亡。

不要自己吓自己，祝好运。

yoocool

同意楼上的，这个比例不算高了。听医生的吧。实在不放心就做羊穿咯。