关于罕见疾病丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症

hgaox

国内表妹的第一个女儿在2016年9月份出生 很快就出现各种症状 后来最终确诊为丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症 （属于罕见疾病）父母的DNA检测显示正常的 患儿是基因突变的结果 没有治疗和逆转的可能性

现在六个多月了 还不能抬头，智力发育也是大问题

关于此种疾病的介绍，参考如下链接

英文：https://en.wikipedia.org/wiki/Pyruvate_dehydrogenase_deficiency

中文：http://dxy.com/disease/pyruvate- ... -deficiency-disease

我们家孩子的consultant pediatrician人非常好，我们通过其诊所前台说了一下，之后医生就给我们打电话了，医生很坦诚，他对此疾病具体了解的不多，但是此疾病的方案（不是治疗方案）需要一个团队来提供，病人没有就诊，他也不可能提供任何具体的医学建议。但是他相信中国的医生诊断，不会误诊的。

后来又因为我们家孩子看儿科医生，有与医生聊了几句此疾病，但是限于英语医学专业词汇，没有提供更多的信息，医生个人了解的也不多

但是我们知道患儿抽搐，昏厥会随时发生，还有其他各种并发症。

表妹想了解澳洲具体可以让患儿的症状缓解什么地步，值不值得冒长途旅行的风险来澳洲就诊

国内医患关系紧张，还有，此种罕见疾病可以看得医生也不多

多谢

大牛哥

不懂，帮顶

hgaox

大牛哥 发表于 2017-3-15 22:51
不懂，帮顶

多谢

hgaox

看来是很少有人了解此疾病了

qqhong

打电话给RCH咨询呗

hgaox

qqhong 发表于 2017-3-20 11:22
打电话给RCH咨询呗

非常感谢您的建议

我知道RCH水平很高，但是具体面向公众的咨询电话我不知道

一般的医学专业人员都不一定知道此疾病 我们家的儿科医师的谈吐可以看出来

必须术业有专攻的专业人士才有可能

你的建议启发了我  我自己做一下reaserch

再次感谢