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[孕前和怀孕] 有人做过Reproductive Genetic Carrier Screening [复制链接]

flypenguin

草鞋族

发表于 2021-3-26 16:16 |显示全部楼层

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刚刚发现自己怀孕，去找GP验血，GP建议再去做一个Reproductive Genetic Carrier Screening. 因为之前没听过这项检查，所以想问问有人做过这个吗？这也是排畸检测中的一种吗？是必须做吗？谢谢。

entshudigung

木屐族

发表于 2021-3-28 11:48 |显示全部楼层

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本帖最后由 entshudigung 于 2021-3-28 11:56 编辑

这个是检测父母是否携带遗传变异的基因，并不是大排畸的项目。
一般是在怀孕前或者孕前期测三种最常见的基因变异。若是实在担心可以做做看。
还有一种测200多项的送到美国做，比较贵。
都是几率特别小的遗传病，可以从家谱里筛查下，除非是父母双方都携带隐形基因。

Essey

布鞋族

发表于 2021-3-30 17:26 来自手机 |显示全部楼层

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我有做过这个检查.它包含的3种隐形基因筛查与NIPT的染色体基因筛查是不同的.
这个检查女性一生只需要查一次哦.我是3种基因都没有携带,如果携带其中任何一种的话...老公就必须也要查，主要是看男女双方是否是同种基因携带者.如果是同种基因的携带者遗传缺陷就会相当的高.
这3种隐性基因是：
1）囊性纤维化
是一种遗传性外分泌腺疾病，主要影响胃肠道和呼吸系统。
2）脆性 X 综合征
患有该综合征的儿童和成人可能有身体、智力和行为方面的问题。关节可能异常柔韧，并可能发生心脏病（二尖瓣脱垂）。
儿童可能有轻度至中度智力残疾。可能会出现孤独症的特征，包括反复的言语和行为、不愿意眼神交流和社交焦虑。
3）脊髓性肌萎缩症（SMA）
是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。
这个检查是很有必要的.花几百刀买个终生安心！

yie

铜靴族

发表于 2021-3-31 23:09 来自手机 |显示全部楼层

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