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用三人DNA的IVF生出了八个健康的婴儿

2025-7-17 11:55| 发布者: astina | 查看: 1740| 原文链接

英国的医生采用一项开创性的手术,用三个人的DNA创造IVF胚胎以避免孩子遗传到不可治愈的基因疾病。这项手术已经让八个健康的婴儿出生。

这些母亲由于线粒体突变,存在将危及生命的疾病遗传给孩子的高风险。线粒体是细胞内提供能量的小型结构。

在英国于2015年修改法律批准这项手术以来,关于孩子们的出生和健康的消息一直受到英国及全球医生么的关注。生殖健康机构2017年对英国纽卡素大学的一家生育诊所批准了第一张执照,那里的医生们就是这项技术的开创者。

七个母亲一共生下了四个男婴和四个女婴,其中包括一对同卵双胞胎,这些婴儿都没有显示出他们很可能继承的线粒体疾病的症状。

人体约2万个基因中的绝大多数都被卷曲地储存在几乎每个细胞的细胞核中。但包围细胞核的液体中含有数百到上千个线粒体,它们携带着自己的一套37个基因。这些基因发生突变可能会损害甚至完全破坏线粒体,带来灾难性的后果。

人类的线粒体全部来自生母。线粒体这一类如电池般微小的结构一旦发生突变,可能会影响女性所生育的所有孩子。

线粒体疾病的首发症状通常出现在儿童早期,因为大脑、心脏和肌肉等高能量需求的器官开始衰竭。许多患儿会出现发育迟缓、需要使用轮椅,且寿命短暂。大约每5000名新生儿中就有一人受到影响。

线粒体捐赠治疗旨在防止婴儿遗传带有突变的线粒体。过程包括用父亲的精子让母亲的卵子受精,然后将细胞核中的遗传物质转移到一个已经去除自身细胞核的健康捐赠卵子中。这就形成了一个受精卵,它的染色体来自父母,但线粒体则来自健康的捐赠者。之后将该受精卵植入子宫进行妊娠。

首批用这种做法剩下的八个婴儿的情况发表在《新格兰医学期刊》的两篇论文中。全部八个婴儿在出生时都健康。一个婴儿有尿路感染但被治愈了,另一个出现肌肉抽搐但自行缓解了。第三个孩子有高血脂以及心跳节奏不规律,也被治好了。第三个孩子的情况被认为和母亲在怀孕期间的医疗问题有关。

基因测试显示这些婴儿的体内没有或只有极低水平的突变线粒体,有些是在手术过程中从母亲那里带入的。虽然这些水平被认为低到不足以引发疾病,但这表明手术仍有改进的空间。

一些携带遗传疾病的女性会产生含有不同水平异常线粒体的卵子。她们可以通过一种称为植入前基因检测(PGT)的技术,挑选携带疾病[size=14.000001px]极低几率的卵子用于体外受精。而另一些女性则没有这个选择,因为她们所有的卵子都带有较高水平的突变。

纽卡素团队说在接受线粒体捐赠治疗的22名女性中,有8人(36%)怀孕;在接受植入前基因检测的39名女性中,有16人(41%)怀孕。怀孕率差异的原因尚不清楚,但部分线粒体突变可能对生育能力产生连锁影响。

https://www.theguardian.com/science/2025/jul/16/eight-healthy-babies-born-after-ivf-using-dna-from-three-people
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