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ABC长篇 ：《澳洲人的故事》Erica Packer和姐姐Jo Hunter一起担负着使命，去揭示她们家族乳腺癌遗传之谜 每半年，Erica Packer都会为最新一轮的探查性检测做好准备，包括乳房X光检查、核磁共振成像，甚至可能有乳腺组织的活检。 检测完成后的每一天，她都在紧张地等待结果，心里一直在想：“是这次吗？是这次吗？” 这位前国际模特和澳洲最富有的男人James Packer的前妻可能看似基因优越，但她一直生活在恐惧中。 她一直担心她携带的是同一种未知的基因突变，这种突变导致了她66岁的母亲Sheelah以及几乎所有母亲一方的女性亲属死于乳腺癌。 46岁的Erica Packer现居伦敦，她说：“乳腺癌在我的家族里面是致命的。” 她说，这很可怕，为了减轻风险，她最好能做的就是，每六个月进行一次身体和感情上令人疲惫的乳腺癌筛查。 她在ABC电视台著名的《澳洲人的故事 （Australian Story）》节目中说，“我一直都在做活检，几天都不知道结果。，这让人觉得非常脆弱和无助”。 她说，“这有点像玩俄罗斯轮盘赌。” Erica的姐姐Jo Hunter知道那些检测呈阳性是什么感觉。 39岁那年，Jo，这位悉尼人并且是四个年幼孩子的母亲被诊断出患有乳腺癌。 她接受了双侧乳房切除和乳房重建手术。 她是她们家族里面，唯一一位幸存下来的乳腺癌患者。 姐妹俩和科学家表示，很明显，她们家族的DNA中潜藏着对乳腺癌的易感性。 已知的一些会增加乳腺癌风险的遗传基因突变。BRCA1和BRAC2突变是最常见和最著名的，当好莱坞女演员Angelina Jolie透露她携带BRCA1基因突变并选择接受预防性双侧乳房切除手术时，这些突变引起了国际关注。 现年50岁的Jo在被诊断出患有乳腺癌一年后，接受了这些突变的检测。 结果显示她并没有携带这些突变。国家乳腺癌基金会(NBCF)将这些贯穿于数千个澳洲家庭中的神秘基因缺陷称为“失配”。 NBCF首席执行官Cleola Anderiesz说：“Jo和Erica的故事并不少见。” “有很多很多的澳洲家庭有着非常相似的故事。” 然而，在过去的十年中，这个领域取得了巨大的进展。 现在，女性可以接受多达10种基因变体的检测，另有40多种正在像维州的Peter MacCallum癌症中心这样的设施进行研究。 现在Jo正在重新接受检测，希望这些在遗传学方面的新发现能帮助解决困扰她家族，以及其他很多澳洲人的家族，多代人的难题。 这种未知的基因突变给Erica和Jo的家族带来了不确定性的阴影。 “突然面对自己的死亡” Erica并不追求曝光，她曾经和舞台电影明星Jason Donovan约会、飞往牙买加和古巴进行异国时装拍摄、与Elton John派对的这名女性，现在更愿意低调地抚养她和James共有的孩子；Indigo 15岁，Jackson 13岁，Emmanuelle 10岁。 但她对寻找关于基因突变的答案的渴望很强烈：足以让她在私人生活中放下帷幕，以引起人们对遗传突变研究和资助需求的关注。 Erica说：“我对此非常有热情，因为这是我们的家族问题。” 她说，我们是基因失配的其中之一，这个国家可能有10万澳洲人处于同样的境地。 如果我们能找出这些遗传病的原因，找出我可能携带的特定突变，我女儿可能携带的，任何人都可能携带的，那么你也不需要经历所有这些担忧。 去年，她有过一次大惊。当她和孩子们已经登上飞机准备去度假时，她的医生打电话来说，最近的检测结果“不妙”。 经过一个多月的焦虑，在外国组织进一步的检测，之后，她终于得到了清白，暂时没事。 Erica说，你突然面对自己的死亡，作为三个孩子的单身妈妈，那对我们的生活意味着什么，我们将要做什么。 那种不确定性和恐惧，我感到很害怕。 1999年，当这种恐惧第一次触及他们的直系家庭时，Erica和Jo住在伦敦。 Jo是一名护士，她和医生丈夫David Hunter及当时两岁的儿子Jordan搬到了伦敦，而Erica则作为模特飞来飞去，然后回到伦敦和Jordan及他的紫色Teletubby玩具共享一个卧室。 然后，令人震惊的消息来了：他们的母亲患有乳腺癌。 Sheelah，这位在新州东北部的Gunnedah与律师丈夫Michael一起抚养三个孩子的坚定不移的女人，坚持让她的女儿们暂时留在伦敦。 他们的弟弟Billy能回家陪着父母，因为Sheelah接受了乳房切除手术、化疗和放疗。 尽管预后显示她只能活几个月，但Sheelah进入了缓解期，生活继续。Jo和David搬到了美国波士顿，他们的家庭又增加了两个男孩和一个女孩。 丧失Sheelah和她支持Erica Erica的生活也有一些高潮：她开始了唱歌生涯，发行了一张专辑。她正在和“风趣、迷人和非常有活力”的James约会，这位男子是已故传媒大亨Kerry Packer的儿子。 Erica说，和James在一起，生活非常精彩。 能成为其中的一部分真是太棒了，能见到所有这些世界领袖和令人着迷的人，这些改变世界的大脑和人物。 到了2007年，Erica和James在一场私人仪式后举行了一场豪华的庆祝活动，地点在法国蔚蓝海岸。 当然，她的妈妈Sheelah也在场，但她尽力隐藏着剧烈的背痛。 回到澳洲后，Sheelah得知癌症复发了。 癌细胞已经扩散到她的盆骨和肺部。 到了2011年，癌症已经扩散到她的肝脏。 同年，Jo也被诊断出患有乳腺癌。 Jo说：“俗话说，‘雨来的时候就是倾盆大雨’。确实如此。” Jo的癌症被早期发现，双侧乳房切除手术减小了其复发的风险。 但Sheelah已经没有了治疗的选择。 2011年底，整个大家庭聚集在斐济的Packer家族的游艇上，Sheelah在家人的陪伴下去世。 Erica说：“她上床睡觉后就再也没有起来。” “虽然那段时间非常艰难，但我们都觉得非常感激，能在她去世时在船上陪着她，握着她的手，给她很多爱。” 两年后，Erica和James分开了。但Erica说，他们之间仍然有很多爱。 她说，“离婚对任何夫妇来说都不是一件愉快的事”。 当然会有坎坷，总是很棘手，你必须找到自己的路。 但我为我们努力维持良好、尊重和关心的关系感到非常自豪，因为我们都非常爱我们的三个孩子，我们彼此之间仍然有很多爱。 Erica说，“我们找到了一种很好的共同抚养孩子的方式，我们在如何共同抚养孩子方面照顾彼此” Erica和James的妈妈Ros，以及James的姐姐Gretel关系仍然很近。 她说，我感到很感激，James一直给予我的支持。 今天，Erica正在重新适应伦敦的生活，她和孩子们最近搬回了那里，之前在洛杉矶待了九年。 孩子们的成长背景，有Packer家族的财富作为支持，与她的童年大不相同，当时在Gunnedah的一家中餐馆用餐是一件罕见而特别的事情，但母亲试图“营造我小时候有幸拥有的那种爱、安全和安全感”。 Erica现在还是澳洲儿童基金会（UNICEF Australia）的大使，最近与Moriarty Foundation合作，在北领地的土著社区建立早期儿童中心，还在时装界活动。 然后还有她与国家乳腺癌基金会的工作。这是一种与Jo和他们已故的母亲Sheelah共同进行了25年的合作。 这是一种家族的事务和义务。 为什么Jo想“展示给人们看她的乳房” Jo知道，乳腺癌的早期发现和针对性治疗可以挽救生命，自她母亲被诊断出乳腺癌以来，五年生存率从76%提高到92%。 她经常拜访最近得知自己患有乳腺癌的女性，指导她们进行治疗。 事实上，Jo对她的乳房重建感到如此自豪，以至于她会，正如Erica所说，“给她们展示她的乳房”。 Jo回忆说：“我想有段时间有个笑话，说悉尼没有一个人没有见过我的乳房。” “窥视秀女王”Erica开玩笑说。“谁知道呢？” Jo的新一轮基因检测不需要这么暴露这么多了：只需要一个简单的血液或唾液测试。 Jo对当前确认的8到10种基因突变的检测是通过Peter MacCallum癌症中心完成的，但该中心的一位主要研究人员，Ian Campbell教授强调，无论一名女性，或男性，住在哪里，他们都可以接受这些检测。 他解释说，如果一名患者或他们的家庭医生怀疑他们患有或有患家族性乳腺癌的风险，家庭医生可以组织邮寄检测套件。 “那个DNA可以被送到实验室进行检测，所以不管你住在市中心还是某个偏远的小镇，都没关系。” 遗传咨询可以通过每个大都市城市的专门家庭癌症中心面对面提供，或者通过视频会议。 Ian Campbell教授说，每100名患有乳腺癌的女性中，大约有10到15名患有遗传性基因突变。 其中多达40%的女性将能够通过今天的先进检测了解突变的类型。 但对于其他60%的女性，“这是一个谜”。 Peter MacCallum癌症中心正在努力解决这个谜，得到了来自多个来源（包括国家乳腺癌基金会）的资助。其特殊成分是澳洲的女性：有九千名患有无法解释的家族性乳腺癌的女性，以及数万名没有患乳腺癌的女性作为对照组。 Ian Campbell教授说，我们在这里所做的研究，我们认为在世界范围内是独一无二的，因为我们有很多数量的女性是我们队列的一部分，她们已经接受了所有已知基因的检测，但结果是阴性。 他说，这些女性慷慨地允许我们深入研究她们的基因，以查看我们是否能找到一个解释。 因此，另外40多种可能导致乳腺癌的基因突变正在接受检查，这些突变是通过技术的进步识别的，该技术使得机器能够在一夜之间阅读多达一百亿个DNA序列。 他说：“这完全改变了我们如何进行家族性乳腺癌研究的方式。” 但是，他警告说，还需要更多的工作来确认这40多个基因错误和癌症之间的联系。 Peter MacCallum癌症中心的家庭癌症诊所的主任Paul James教授说，确定这些基因突变的价值在于针对性的检测和治疗。 他说，如果我们能够通过基因学成功地确定你的风险，那么我们可以提供更多。 他说，更早期的筛查，不同类型的筛查，如核磁共振，我们可以提供降低风险的药物。 他说，每年有大约150名女性死于家族性遗传性乳腺癌。 目前，困扰Jo、Erica和他们家族的基因缺陷仍然未知，Jo最近对已知的8到10种基因突变的检测结果仍在处理中。 Paul James教授说，“如果我们能够找到这些家庭中的神秘基因，那么这些是可以避免的”。 Erica和Jo都希望如此。如果这个谜能够解决，那么他们会比现在更容易安心。 Erica说：“这对我，对Jo，对我们的孩子来说都非常重要。” “如果我们能解决这个问题，那会是一种解脱。” 她补充说：“这不只是关于我们的故事。这是关于每个受到家族癌症影响的家庭的故事。” 她说：“如果我们能够做出一点点改变，那么我们就已经完成了我们的任务。” 如果Jo被发现有其中一种基因缺陷，Erica将接受相同的检测以确定她是否也是一个携带者。 如果结果呈阳性，Erica的筛查和治疗选项将更明确。 如果Jo的检测中没有发现任何东西，Erica诊断癌症的最佳机会仍然是定期检测。 Erica说：“好处是如果你经常检查，如果癌症确实发展了，你可以应对。” Jo非常渴望找到答案，她计划将她的基因材料捐赠给Peter MacCallum癌症中心的研究团队，为科学家提供更有价值的数据进行探索。 过去十年里已经发现了很多，未来还有更多，这两个姐妹都在这个搜索中长期坚持，为了她们自己，她们的女儿以及每一个家族树上的妇女们。 姐妹俩：姐姐Jo和妹妹Erica 每年两次的筛查和测试乳房，都让Erica紧张不已。 六个月内，姐姐Jo的乳房筛查结果从没问题，变为乳房存在多个肿瘤的迹象。 姐妹俩在伦敦重聚，喝咖啡 姐妹俩家人 母亲与姐妹俩 Erica说基因检测很重要，因为这些信息使她能够做出有关她的决定 母亲Sheelah 54岁时被诊断出患有乳癌 Eric和前夫James 在2009年。 Erica和母亲Sheelah在一起 Jo一直是其他接受乳腺癌治疗和手术的女性的导师。 Erica 和 Jo 是澳洲大约十万名不知道导致家族性乳腺癌的基因突变的女性之一。 姐妹俩缅怀她们漂亮的母亲 姐妹俩希望为了他们的女儿和子孙后代，查明可能增加家庭患乳腺癌风险的神秘基因突变。 来源： https://www.abc.net.au/news/2023 ... gene-link/102673668 |
