唐氏筛查NT值9.8mm, 高危1：5， CVS测试结果normal, 祈祷fish 结果不要翻盘

red2011

祝福楼主和你的宝宝！

渔舟唱晚

LZ别担心。退一万步说，就算宝宝真有问题，也会是你的心肝宝贝的。我当时怀孕也因为一些意外很可能孩子有问题，我妈说了一句话给了我很大信心，她说，绝对不要打掉！就算生下来残疾我也要的！最后孩子非常正常，漂亮聪明又乖巧！人见人爱！LZ你也会有这福气的！

angelheart

猫本小妇人 发表于 2013-8-21 15:12
可能那医生从没见过这么厚的，做CVS时我又问他如果我的最终结果是normal，是不是意味着那些液体会消退？他 ...

这个在国内不叫唐氏宝宝，是胎儿颈部水状瘤

丁丁妈妈

9.8 宝宝身上其实也积水了吧，再仔细查一下看看

猫本小妇人

拿到CVS结果后就电话了我的OB Dr Peter Tang,本来的appointment 是下周一，他让我预约这周四也就是今天。下午就要去他那边，还是紧张，同时心里既期待能重新照B超，又害怕照出来结果没变。一夜胡思乱想也没睡着。

猫本小妇人

丁丁妈妈 发表于 2013-8-21 22:20
9.8 宝宝身上其实也积水了吧，再仔细查一下看看

宝宝好像是大一点，刚照的时候，医生说宝宝长度有13周大小，但实际才12周5天。不知道还有没有其他别的测试可以现在做，这太煎熬了

kylelly

现在只能等CVS的结果，OB再看也得不出准确的结果的。楼主耐心，宝宝一定没事儿的。

猫本小妇人

渔舟唱晚 发表于 2013-8-21 22:07
LZ别担心。退一万步说，就算宝宝真有问题，也会是你的心肝宝贝的。我当时怀孕也因为一些意外很可能孩子有问 ...

真为你们高兴，希望我也有那样的福气

cornflake

别太担心，轻松的心情对宝宝有利。祝福楼主和小宝宝。

猫本小妇人

上来更新下：今天接到Ultrasound 那边的电话，告知CVS 测试的final result 是normal,也就是所有染色体都是正常的，心里稍微轻松些。谢谢大家的回帖和祝福。接下来就是心脏测试，希望一切顺利。

巧克力酱

祈祷，宝宝肯定没事的，就是提前做个身体检查，加油！

USX

猫本小妇人 发表于 2013-8-28 14:50
上来更新下：今天接到Ultrasound 那边的电话，告知CVS 测试的final result 是normal,也就是所有染色体都是 ...

好消息！lz加油！

xuanxuanbox

lz和宝宝都加油！

miki.chen

我原来国内同事做出来也不好，后来坐羊水穿刺也不好，就打到了，后来又有了，做出来又不好，她就不管了，把小孩生下来，很健康的。

hasel1

祈祷LZ和宝宝一切顺利!加油!

douya625

希望搂住宝宝没事

cindyneu

这个唐筛害死人了
我当时做出来3.6mm，纠结了好久，还是做了羊穿。哎~下次在怀孕可不自找麻烦。

cindyneu

miki.chen 发表于 2013-8-28 19:45
我原来国内同事做出来也不好，后来坐羊水穿刺也不好，就打到了，后来又有了，做出来又不好，她就不管了，把 ...

羊穿也能做错？第一次听说。羊穿测的是染色体啊。

hilltop-bear

猫本小妇人 发表于 2013-8-21 11:00
我的机率是20%，已经相当高了，1／300是个临界点。医生说CVS测试可以确诊，现在CVS结果是正常的，但告诉 ...

30岁还真不算什么年纪大。我怀孕的时候年纪比你大，我连唐氏都没验，直接到20周大排畸，现在宝宝也是很健康的。ob说四十岁以上才算高危，他也不建议做。

tryitagain

FISH就算结果不好也就是生的时候来个儿科医生，一生下来就给小朋友动个手术。

相信自己，相信孩子。他/她一定挺得过去。

axtle

我当时唐式1:4，nt查出来是8.5mm后来羊水穿刺确诊x单体，lz要排除检查时的误差，一定要检查清楚，愿好运

luola

结果出来了么， 没事吧？

猫本小妇人

楼主又来更新，这次本应该是好消息，可是怎么也高兴不起来。。。昨天是16周去B超查了宝宝的心脏，我感觉类似早期的排畸。因为做完唐筛被告知有三种可能：1 染色体变异 2 心脏问题 3 对宝宝没有影响。之前CVS绒毛测试报告结果染色体都是normal的，那么现在检查的重点就到了心脏。B超医生还是同一个人，左看右看，说宝宝有一个beautiful的心脏，顺带也查了其他器官，都长得很好，他连说：it's amazing! 他应该没想到是这样的。但是颈部透明层NT值还是偏高，虽然已经由12周的9.8mm降到了现在的7.5mm，但是16周的NT正常值不应该超过6mm。 查完之后，B超的consultant跟我们聊了一个多小时，大致意思是现在他们也不知道是什么原因了，从没遇到过这种情况，但是NT这么厚他们认为肯定哪里有问题，他们认为要么是非常罕见的基因问题要么是母体的受感染了。做唐筛的时候验血结果显示未受感染，但是为了排除这段时间里感染的可能性，今天又重新验血。感觉是无穷无尽的担心，如果真的是罕见的基因问题，那么现在什么也做不了，也确诊不了，一切要等到孩子出生后再带他去检查才能确诊。他们帮我们约了基因专家，很快会有关于一些罕见的基因问题谈一下。
我看到B超的报告上写着: This is a most unusual situation. The remains risk of noonan syndrome and infection.  网上google了 noonan syndrome，心都凉了，不要是这样的结果。。。

USX

猫本小妇人 发表于 2013-9-12 15:26
楼主又来更新，这次本应该是好消息，可是怎么也高兴不起来。。。昨天是16周去B超查了宝宝的心脏，我感觉类 ...

lz抱抱，真是一波几折啊。什么时候能够拿到验血报告？祝福宝宝健康！

猫本小妇人

USX 发表于 2013-9-12 15:32
lz抱抱，真是一波几折啊。什么时候能够拿到验血报告？祝福宝宝健康！

现在的问题是即便验血报告显示受感染了，也不能排除罕见的基因问题。。。他们无法确定到底是什么原因NT那么厚

Ting8888

那lz能不能换个地方再做个B超啊, 看看别人家的怎么说.

USX

猫本小妇人 发表于 2013-9-12 15:38
现在的问题是即便验血报告显示受感染了，也不能排除罕见的基因问题。。。他们无法确定到底是什么原因NT那 ...

也建议换个地方，seek a second opinion.

luola

很能理解楼主的心情， 要担心整个孕期是件很折磨人的事情，妈妈心情不好对宝宝也影响很大。 所以尽量调节自己的情绪， 相信结果一定会好的， 同时尽快看专家吧， 希望专家能给出更准确更专业的建议。

floraliu

一言难尽，上年我曾经怀了一胎唐氏儿，无奈地选择了终止妊娠，因为基因问题是没有办法解决的。
小孩生下来，对小孩本身和对家庭都是受罪。今年又怀孕了，现在30周，一切都正常。
祝福楼主，希望一切顺利。但如果真的要面对问题，勇敢一点做决定吧。

boxoz

祝一切顺利