NIPT和NT都是用来筛查唐氏综合征吗？

琴声悠扬

NIPT和NT都是用来筛查唐氏综合征吗？

没花香没树高

对的
NIPT验血，准确率高
NT验血+B超，准确率低

aus7788

NIPT做的是基因筛查 更加准确查出其他隐形遗传病

Wallaw

其实看情况，年轻身体健康没有基础疾病的NIPT足够了。大龄或者有基础疾病或家族病史的，医生有可能要求做NT可以看胎儿各方面情况

wenwenwen12345

医生只让做了NIPT

caridi

我都做了。。。。不是高龄就是OB说都做一下。。。一个看基因序列。。。。一个是看“外型长成什么样”。。。。两者还是各有侧重的。。。。有条件还是都做

zkj1014

caridi 发表于 2022-4-20 11:29
我都做了。。。。不是高龄就是OB说都做一下。。。一个看基因序列。。。。一个是看“外型长成什么样”。。。 ...

澳洲的高龄指的是多少岁呢

ymmf

aus7788 发表于 2022-4-19 14:04
NIPT做的是基因筛查 更加准确查出其他隐形遗传病

不一定每一家公司都會排查其他「隱形」病的，但NIPT現在做得算是很好了。

caridi

zkj1014 发表于 2022-4-20 23:16
澳洲的高龄指的是多少岁呢

一般私立OB不管多大都会给你做。。。。基本上30岁就直接做NIPT了。。。。。公立的话好像不是硬性规定要做的。。。因为是自费的要500多。。。。

好像这里35岁生第一胎就算高龄吧。。。。不是很清楚呢。。。。。

skewline

NIPT 是测基因，还可以排查其他基因不正常的综合种
NT医生说，验血检查是通过脖子后的液体筛查， ultrasound 是看body structure 是否正常

wellye

nipt最好做 虽说不是必须的。高龄就直接dna了

suitanertan99

你可以google一下，一共是主要查4个基因看是否有异常，其中唐氏综合症是比较常见的通过NIPT检测可以查出来的，顺便，NIPT还能知道宝宝的性别，填表的时候记得勾选希望知道性别就可以了，这个问一下GP他们也会帮你操作勾选，澳洲这里似乎对知道宝宝的性别并不是特别警惕，估计也极少有人知道性别后会做一些极端的处理。

sunnybaby

我两个都做了，只为了安心

tm_mingtan

NIPT是Non invasive prenatal testing，就是抽取母亲的血液，然后母亲血液里会有很少一点胎儿的DNA, 这是来自胎盘细胞死亡后释放的cffDNA，因为很少量所以一般只用来检查几种常见基因缺陷，比如 13, 16, 18, 21, 22, X and Y。
NT是指nuchal translucency scan, 就是测量胎儿颈后透明带的超声检查，属于first trimester of pregnancy screening的一部分，这个检查和母亲血检合在一起可以看一些主要基因缺陷的几率和检查一些其它疾病，这个母亲血液检查和NIPT不一样不是检查胎儿DNA，叫做Maternal serum screening，检查母体血液中的PAPP-A 和free beta hCG， 和超声检查结果合在一起计算出染色体疾病几率，同时也可以检查其它胎儿发育畸形和缺陷，还有母亲early onset pre-eclampsia之类的问题。
总体来说NIPT在检查染色体缺陷方面要比first trimester screening准确率要高很多，但是只能检查染色缺陷而且只是特定的染色体。
first trimester screening包括NT在内检查染色体疾病的准确率要比NIPT低，但是能检查除染色体问题外的疾病和发育缺陷。

iandy

我也在犹豫做不做NIPT,因为它也只是筛查，不能确诊，确诊还得做羊水穿刺，做完NT再说

小胖子吃辣肉面

不是高龄做nt
高龄不要做nipt，因为年龄也是计算指标之一，即使做了大概率也是高危，等于没做。直接羊水穿刺

ericliu530

这里有NITP plus吗， 国内的朋友说他们都做NITP plus检查更多，貌似3000左右国内

琴声悠扬

ericliu530 发表于 2022-4-27 14:42
这里有NITP plus吗， 国内的朋友说他们都做NITP plus检查更多，貌似3000左右国内 ...

昨天才问过我的OB，人家不推荐做plus，说没什么意义，纯属浪费钱，实在非要想做当然也不拦着。

ericliu530

琴声悠扬 发表于 2022-4-27 16:29
昨天才问过我的OB，人家不推荐做plus，说没什么意义，纯属浪费钱，实在非要想做当然也不拦着。 ...

好的，谢谢，我看大家都直推荐做普通的就放心了 = = 估计就是99% 和 99.5的差别

caridi

iandy 发表于 2022-4-26 16:35
我也在犹豫做不做NIPT,因为它也只是筛查，不能确诊，确诊还得做羊水穿刺，做完NT再说 ...

NT也是screening也不是确诊啊。。。。NIPT喝NT最大的区别在于都是筛查但、侧重点不同。。。。。一个是小月份看基因序列。。。。一般容易出现问题的就那么几个。。。。NT是20周的时候。。。那个时候胎儿已经成形了。。。。要看一下外观，，，数数手指脚趾然后看看脑子有没有长在脑袋里这些。。。。。

caridi

iandy 发表于 2022-4-26 16:35
我也在犹豫做不做NIPT,因为它也只是筛查，不能确诊，确诊还得做羊水穿刺，做完NT再说 ...

有条件建议都做

puppie1113

caridi 发表于 2022-4-27 16:54
NT也是screening也不是确诊啊。。。。NIPT喝NT最大的区别在于都是筛查但、侧重点不同。。。。。一个是小 ...

NT不是20周啦 是12-14周 B超看颈后积液的厚度
20周是大排畸看生长发育

琴声悠扬

NT只是12周scan多个指标测量中的其中一项。 我看我的OB看颈后透明带也就十几二十秒而已。

caridi

puppie1113 发表于 2022-4-27 18:01
NT不是20周啦 是12-14周 B超看颈后积液的厚度
20周是大排畸看生长发育

对哦。。。我都记不清了。。。

K.U.Double-D

小胖子吃辣肉面 发表于 2022-4-26 21:45
不是高龄做nt
高龄不要做nipt，因为年龄也是计算指标之一，即使做了大概率也是高危，等于没做。直接羊水穿 ...

Nipt不是直接测基因dna吗，和年龄有啥关系

ymmf

K.U.Double-D 发表于 2022-10-29 00:16
Nipt不是直接测基因dna吗，和年龄有啥关系

應該這麼說：

高齡的話，要麼
1.做combined First Trimester Screen (cFTS，即B超加傳統驗血），如果高風險就不用做NIPT直接穿刺。
2.做NIPT，如果positive就直接穿刺，如果negative就絕大多數排除了大部份風險。

tm_mingtan1

ymmf 发表于 2022-10-29 11:33
應該這麼說：

高齡的話，要麼

高龄其实2个都做也有意义的，首先NT Combined First Trimester Screen虽然准确率低，而且高龄做出来DNA基本都是高风险，但是其中的B超可以提前排查神经管和肢体发育可能的畸形，然后血检的一些数值比如PAPPA如果较低后期也可以以这个为标准安排成长超声检查胎儿发育情况。
NIPT可以检查几个常见染色体异常，高龄产妇肯定推荐了，因为Combined First Trimester Screen基本都是高风险没法有效排查这些常见染色体异常。