羊穿结果显示宝宝基因正常了！！10周唐筛查出13对染色体有三条，要做羊水穿刺确诊

hua01040225

Roujuzi 发表于 2018-7-31 20:31
安慰楼主，等羊穿结果吧，现在担心也是多余的，做点喜欢的事分散注意力，祝福下周有好结果。孩子都是缘分。 ...

谢谢，已经做好最坏结果的心里准备了

hua01040225

A3b 发表于 2018-7-31 21:36
楼主和我一样啊。放宽心。我也是nipt测第13对有问题。报告写得over 99%有问题。羊穿证明没事。现在宝贝很健 ...

你也是3条染色体吗，希望nipt是false 的， genetic consular 倒是没提为什么会有false positive的情况， 你真幸运！false positive 几率很低的，都能让你碰到。

A3b

哦。我做的nipt和nt scan就是ultrasound.nt scan 是正常的。基因专家说ultrasound 正常的化，可能是FALSE。因为13对基因有问题，很严重，一般可以看出来的。后来才让我做羊穿的。结果正常，就没见过基因专家了。网上说false positive的已知原因，你可以找找看。

Happycc

试着摆正心态，科学对待

mingn04

羊穿就是准确结果。

hollysn

羊穿就是给你做诊断啊, 前面那些nipt和唐筛什么的都是测试,有问题还是最终由羊穿来确定。

melon

桃汁 发表于 2018-7-31 21:49
你错了，和这个的风险关系最大的就是妈妈的年纪了，测出来数值是个个位数一般，做分子，分母就是按妈妈的 ...

我知道年龄大比例会高，但我的意思是，不管什么年龄，如果真的是那就是百分百，如果不是就是零，楼主目前还不确定，所以需要进一步检查，如果没事那就是零了。这个时候你强调年龄有什么意义呢，你的意思好像年龄大那么出现染色体三体就不奇怪，这只会让楼主更难过。而即使年龄大三体的比例也是非常小的，比起  stillborn 的1/200的比例要小很多。即使孕妇20岁，也不能完全避免。染色体异常的胎儿一般12周之前就胎停了，楼主这个过了12周还没事那么就是没事的可能性更大。

linacheng

祝福一切順利。

糖葫芦LL

NIPT的假阳率是高于假阴率的，而且NIPT对13染色体并没有21那么准确。我也有朋友在国内也是你这样的情况，后来穿刺之后确认没问题了。CSV和羊水穿刺才是确诊，楼主不用担心。13三体的成活率也不会很高，感觉你的宝宝没什么问题呢。还有就是NIPT虽然相对起来挺准确的了，但是也是SCREEN不是确诊。加油。

OnCloud9

祝福楼主

愉快聊天

NIPT只是筛选测试，做羊穿吧 羊穿是诊断工具，做了放心，祝一切顺利。

糖葫芦LL

桃汁 发表于 2018-7-31 21:49
你错了，和这个的风险关系最大的就是妈妈的年纪了，测出来数值是个个位数一般，做分子，分母就是按妈妈的 ...

你说的是传统的唐氏筛查，根据孕妇年龄体重种族血值NT值等，代入公式算出一个风险值。在这种传统算法上，如果大龄妈妈，很高可能是HIGH RISK，因为超过35年龄风险就已经很大了，这种传统方式的准确率比较低，而且大龄也不建议做，做出来高风险也不代表就一定宝宝有问题。楼主做的是NIPT，计算风险的方式主要是根据胎儿的FREE CELL DNA，跟年龄关系不大。

糖葫芦LL

melon 发表于 2018-8-1 06:44
我知道年龄大比例会高，但我的意思是，不管什么年龄，如果真的是那就是百分百，如果不是就是零，楼主目前 ...

楼上把传统的唐筛跟NIPT搞混了，传统唐筛年龄超过35，年龄风险就已经是HIGH RISK了。而且你说的没错，像18三体这种，很难存活的，都伴有很严重的问题。所以我也觉得楼主没什么问题。

carrie0406

祝福楼主，希望一切都好

melon

糖葫芦LL 发表于 2018-8-1 11:05
楼上把传统的唐筛跟NIPT搞混了，传统唐筛年龄超过35，年龄风险就已经是HIGH RISK了。而且你说的没错，像1 ...

是的

blmmm6

羊水穿刺是最好的检测了，希望一切都好。
目前千万不要预设结果，保持平静。加油

ccccjessicacccc

我当初怀二宝的时候也是35，检查说脖子后的积液过厚，怀疑有智障可能，也是安排去做了羊穿，结果一点问题没有。

现在老二二年级，成绩是全班最好的几个。

楼主放宽心。

oleole

pingyu1109 发表于 2018-7-31 17:41
羊穿直接查染色体应该最准确了，如果确诊还是早做打算，对身体损害最小，之后夫妻都去做个染色体检查，健康 ...

染色体检查是做什么的？怀孕前夫妻双方都应该做吗？

utadah

唐筛和年纪以及妊娠时间有关，推定怀孕时间有一点点误差都会导致结果不一样，当年我老婆就是这样，当时吓得要死，后来没事。放宽心

ljkakai

utadah 发表于 2018-8-1 14:05
唐筛和年纪以及妊娠时间有关，推定怀孕时间有一点点误差都会导致结果不一样，当年我老婆就是这样，当时吓得 ...

有点晕，楼主做的是NIPT还是NT? NT才叫唐筛，准确率很低的，我两胎都没做过；NIPT国内叫无创DNA，准确率高

当然羊穿才是最准确的

糖葫芦LL

oleole 发表于 2018-8-1 14:04
染色体检查是做什么的？怀孕前夫妻双方都应该做吗？

染色体就是检查所有的染色体的呀。怀孕前夫妻双方在国内交钱就可以查了，如果一方有携带严重的染色体问题可能就考虑优生方案了，澳洲好像交钱也不给查，除非已经生出或流产了有问题的宝宝。我朋友在澳洲，流产的时候刚好在医院，拿着胚胎去化验了，可以知道宝宝是不是因为染色体异常流产的。

彩虹鱼

羊穿是可以看到所有染色体是否正常的，要是不好了，还是不要留了，不健康的小孩会对你的家庭影响很大的。以前我听说男孩染色体有问题的比率要比女孩的要高。

hua01040225

糖葫芦LL 发表于 2018-8-1 10:01
NIPT的假阳率是高于假阴率的，而且NIPT对13染色体并没有21那么准确。我也有朋友在国内也是你这样的情况，后 ...

谢谢你，这么全面的知识。 楼主做的是NIPT测试，把它和唐筛给搞混了

hua01040225

melon 发表于 2018-8-1 06:44
我知道年龄大比例会高，但我的意思是，不管什么年龄，如果真的是那就是百分百，如果不是就是零，楼主目前 ...

谢谢你回复，楼主心情平复多了，也很感激大家的支持， 楼主现在还是很有信心宝宝没事，等出了结果，一定告知大家

hua01040225

fangchong 发表于 2018-7-31 22:10
所以是男是女不重要，健康最重要。

it is very true.

糖葫芦LL

彩虹鱼 发表于 2018-8-1 15:05
羊穿是可以看到所有染色体是否正常的，要是不好了，还是不要留了，不健康的小孩会对你的家庭影响很大的。以 ...

“羊穿是可以看到所有染色体是否正常的，要是不好了，还是不要留了，不健康的小孩会对你的家庭影响很大的。以前我听说男孩染色体有问题的比率要比女孩的要高。”


每个人的家庭经济情况都不太一样，对生命的理解也不太一样，留不留这个真的取决于当事人。
另外，楼主是孕妇，怀的是男宝宝，“男孩染色体有问题的比率比女孩要高”这样道听途说没有科学依据的话最好还是不要传播了，孕妇都很脆弱，上来发贴也是需要力量的。

adadada

加油加油 祝福祝福~

Anita00001

我怀我家两个小朋友的时候（都是男宝） NT scan 出来 18三体 和 13 三体都是高危， 后来羊穿出来都没事， 祝福lz

hua01040225

Anita00001 发表于 2018-8-2 12:48
我怀我家两个小朋友的时候（都是男宝） NT scan 出来 18三体 和 13 三体都是高危， 后来羊穿出来都没事，  ...

我现在也觉得自己没事，尽管医生说的好吓人。 我没有做NT TEST， GP 没有和我提过要做这个测试，我题目写错了，我其实做的是NIPT TEST。 谢谢你的回复！

hua01040225

糖葫芦LL 发表于 2018-8-2 11:38
“羊穿是可以看到所有染色体是否正常的，要是不好了，还是不要留了，不健康的小孩会对你的家庭影响很大 ...

谢谢你好专业的回答，感觉很像医生，但是比医生NICE多了，那位回答的我不会多想的，她也是为我好，也不无道理。 我现在有个问题想你， GENETIC CONSULLOR 说我在做羊穿时候还有个叫CHROMOSONE MICROARRAY 的TEST， 要多付200刀， 说是可以测试所有比较明显的染色体（46 CHROMOSOMES），可以查出是否多或者缺失任何CHROMOSOMES， 可以了接些是否这些改变会对健康有什么影响。 本来我老公说不做了， 但是今天听同事说她的一个朋友做NIPT TEST 完全没有问题，结果生下来的孩子就不正常，１岁时候测出基因有部分缺失， 现在孩子３岁还不会走。