唐氏高危，NIPT低风险后真的还需要CVS或羊穿吗？

没花香没树高

因为35+并头胎，医生早早安排做了NIPT没让做唐筛，直接打发做了12周B超看发育。12周位置不好，许多没有观察到，13周又去，最后报告上显示一条异常的是hypoplastic nasal bone.也就是鼻骨发育不够好，医生说许多唐宝宝有鼻骨问题，建议做羊水进一步确认。 我说之前已经做过NIPT是低风险，医生说NIPT不是确诊，只是概率，羊穿也有流产概率，真的不知道应该怎样好。不想一整个孕期都在担心这个问题，但是又真的有点在意羊穿的风险。—

补充一下唐氏高风险.1/100
两个血值b-hcg 接近2。happa-a 只有0.45。

花生

这个看你自己权衡了，如果你觉得不管检查结果怎样，都不会影响你继续留下宝宝，那就没必要做羊穿了
如果你在意结果，那么就听医生的建议，毕竟养穿流产的风险很小的

ann1111

可以做DNA 检测呀，99%的准确率。就只查血，没什么风险的。NIPT的准确率只有80%那样的。

wodehaoji

ann1111 发表于 2018-6-20 21:31
可以做DNA 检测呀，99%的准确率。就只查血，没什么风险的。NIPT的准确率只有80%那样的。 ...

赞同，DNA就是验血，准确率非常高，如果验下来没问题，那就是没问题啊

yatd

NIPT就是验唐氏DNA啊，99%的准确率。。。

Saraliusiqi

我的NIPT结果都是好的，但是12周B超说NT厚，会有心脏问题，我伤心了两周还是决定做了羊水穿刺，我找的是很专业的医生做的，结果出来一切正常，现在宝宝刚出生，一看才知道，原来脖子后面的肉很厚。

没花香没树高

ann1111 发表于 2018-6-20 21:31
可以做DNA 检测呀，99%的准确率。就只查血，没什么风险的。NIPT的准确率只有80%那样的。 ...

NIPT准确率只有80%？你说的dna是什么？我以为dna测试就是NIPT

ann1111

没花香没树高 发表于 2018-6-21 01:42
NIPT准确率只有80%？你说的dna是什么？我以为dna测试就是NIPT

Harmony test. 自费的，是你自愿的，不是每个OB会推荐的。因为medicare不报销的

没花香没树高

ann1111 发表于 2018-6-21 01:56
Harmony test. 自费的，是你自愿的，不是每个OB会推荐的。因为medicare不报销的 ...

我做了啊 NIPT 10周就做了。花了430

tarantotaranto

非常理解你想要一个宝宝的心情，听听医生的意见，也听从自己的心。

没花香没树高

tarantotaranto 发表于 2018-6-21 12:01
非常理解你想要一个宝宝的心情，听听医生的意见，也听从自己的心。

这两天想了很多，我很羡慕那些伟大无私的妈妈，不在乎结果，不管怎样都想要宝宝。如果是这样，一定会释然。但我不是，我自私，我的承受能力也不是很强，我担心如果真的是彩虹宝宝，我看他痛苦我会深深自责把他带来。

tarantotaranto

没花香没树高 发表于 2018-6-21 13:01
这两天想了很多，我很羡慕那些伟大无私的妈妈，不在乎结果，不管怎样都想要宝宝。如果是这样，一定会释然 ...

你的选择就是对宝宝最好的选择，祝福。

elena_sokolova

ann1111 发表于 2018-6-21 01:56
Harmony test. 自费的，是你自愿的，不是每个OB会推荐的。因为medicare不报销的 ...

Harmony test就是NIPT, 一个品牌名称而已。

还有一种更comprehensive的NIPT叫percept, 貌似是查全部染色体。Harmony test只查3条以及性别染色体

elena_sokolova

不过的确不管哪种blood test都是概率预测，羊穿是确诊。

羊穿风险一般说是1/200, 但在技术好的医生手上风险是低于这个的。

yatd

ann1111 发表于 2018-6-21 01:56
Harmony test. 自费的，是你自愿的，不是每个OB会推荐的。因为medicare不报销的 ...

Harmony test就是NIPT啊，你说的80%的准确率是NT

小猪顾

20年前做过羊穿都没问题，何况现在，相信医生。

没花香没树高

小猪顾 发表于 2018-6-21 15:42
20年前做过羊穿都没问题，何况现在，相信医生。

谢谢。今天因为医院需要一个医生介绍信，就在单位楼下随便找了个GP。说了一下情况让她给开个refer。结果她跟我说，NT的结果是高风险，NIPT是高还是低没有意义了，除非你2个都是低风险，才代表你真正低风险。如果一高一低，你就是高了，做不做AMNIO你自己权衡利弊。我看了一下她的书桌，还放着她跟她的2个孩子，一家四口的照片。我就在想，她怀孕的时候难道没研究过NIPT吗？NIPT不都是在DS高风险后再做的吗？否则我们为什么要花近500刀去做。也许人家DS上来就是低风险。不会花时间去研究这些。

elena_sokolova

没花香没树高 发表于 2018-6-21 16:24
谢谢。今天因为医院需要一个医生介绍信，就在单位楼下随便找了个GP。说了一下情况让她给开个refer。结果 ...

那个GP说的其实没错啊。传统血检加B超高风险后再补做个NIPT是国内流行的做法，的确意义不大。这里普遍都是10周一到就最先做NIPT，花500块钱买个3条染色体的安心。12周肢体和NT厚度也没问题，基本就证明都没问题了。因为NIPT只是查三条染色体，其他比较少见的疾病他查不出来，但如果有问题很可能表现在NT厚度上和其他soft marker比如没有nasal bone, 虽然不是NT厚或者看不到nasal bone就一定有问题。

传统的blood test的唐筛是要把年龄因素算进去的，所以大龄基本都是高风险，false positive率太高，容易吓到人。而NIPT本身就不受年龄的影响，准确率也比传统的高，说有问题基本就是有问题。这是NIPT的极大优势。但NIPT本身不是诊断性测试，也有极小但存在的false negative风险，所以那个GP认为一高一低不能以NIPT为准是有道理的，医生考虑的也是b超高风险下NIPT这个假阴的概率。

imayclear

我做了绒毛穿刺，流产率1/100 比羊穿高。可能我本来就没太在意流产率，觉得做了还好呀，做完没感觉也没有流血。而且顺便排查了所有的染色体，放心。

ljkakai

elena_sokolova 发表于 2018-6-21 17:21
那个GP说的其实没错啊。传统血检加B超高风险后再补做个NIPT是国内流行的做法，的确意义不大。这里普遍都 ...

是的，我的GP也是说NT不准，经常害人白担心，我两胎都没做过。老大时NIPT 还不流行，直接20周做大B超，想想也是心大了点…

没花香没树高

elena_sokolova 发表于 2018-6-21 17:21
那个GP说的其实没错啊。传统血检加B超高风险后再补做个NIPT是国内流行的做法，的确意义不大。这里普遍都 ...

我见的那个GP第一眼看到NIPT跟我说我们不看NIPT，我们只看这个1 TRIMESTER SCREEN，NIPT是用来看性别的。
澳洲不也是先做12周B超+验血，高风险以后再做NIPT吗？许多人都是做了NIPT低风险，B超没有太大问题，就忽略掉那个血值的HIGH RISK了。
另外，没有NASAL BONE就一定是有问题吗？SORT MARKER有许多，照这样说，大龄NIPT也不用做了，直接羊穿才王道。

没花香没树高

imayclear 发表于 2018-6-21 20:44
我做了绒毛穿刺，流产率1/100 比羊穿高。可能我本来就没太在意流产率，觉得做了还好呀，做完没感觉也没有流 ...

CVS是不是要求周数小一点的时候才能做？

elena_sokolova

没花香没树高 发表于 2018-6-22 13:55
我见的那个GP第一眼看到NIPT跟我说我们不看NIPT，我们只看这个1 TRIMESTER SCREEN，NIPT是用来看性别的。 ...

我说了"虽然不是NT厚或者看不到nasal bone就一定有问题"你没看到吗? 另外澳洲主流是NIPT和传统查血任选其一，看舍不舍得花钱，10周做了NIPT的人一般用不着再做另一种查血。谁说澳洲也是先做12周B超+验血，高风险以后再做NIPT. 国内NIPT技术不行12周才能开始做 ，所以是这种顺序。

我认为我那个帖子无论是干货本身还是逻辑都写得很清楚，你不妨仔细读理解下别着急反驳。人家大龄NIPT和NT b超双保险都是低风险当然不用羊穿。你NT有soft marker可能高风险医生是怕NIPT的false negative也让你赶上了。不过决定权都是你，就当我浪费时间写了上个帖子。

没花香没树高

elena_sokolova 发表于 2018-6-22 14:08
我说了"虽然不是NT厚或者看不到nasal bone就一定有问题"你没看到吗? 另外澳洲主流是NIPT和传统查血任选其 ...

不好意思我的语文不太好，又看了一遍明白了你的意思。
我没有私人OB，只是看的GP。我做NIPT的时候是我自己主动要求做的，当时我的GP还不支持我做，说你先做12周的血，然后再做。我说我年龄大了，而且如果NIPT更准确，我还是想做一下，然后他一边开单子一边说，我们都是12周的时候高风险才会让你去做NIPT。至于澳洲主流到底是怎样我也不太清楚了，第一次怀孕，身边的跟我年龄类同的朋友2/3因为唐筛低风险，所以没有做NIPT。还有1/3是因为唐筛高风险后做了NIPT，或早早OB让做了NIPT，12周的时候只拍了个B超没有验血，因为OB说比起来NIPT更准确不需要做那个血了。
我前两天看的那个陌生GP，在我理解来她完全不懂NIPT的意义，否则她不会说他们不看NIPT只看唐筛的数据，还说NIPT是为了看性别的。后来我还特意问，这2个测试哪一个更ACCURATE 她还是说他们只看唐筛不看NIPT，唐筛是高风险就是高风险了。NIPT做不做没有意义，即使我10周的时候已经做完也还是没有意义。后来，我自言自语地说，那为什么我之前还要花钱去做这个NIPT呢真是浪费钱？然后她想了一下说，我去问一下我们的EXPERT。然后去隔壁问了另一个医生，回来告诉我NIPT更准确，但是，如果想确诊是不是DS还是要AMNIO。
确实，做不做羊穿就是一个自己的决定，羊穿确诊的计算方式是好的，但是好的东西，都是要付出代价，钱，不算代价。即使NT和NIPT都是低风险，也还是会有一个小小的概率，但是羊穿是回答是或不是。
谢谢你的回复。

elena_sokolova

没花香没树高 发表于 2018-6-22 14:41
不好意思我的语文不太好，又看了一遍明白了你的意思。
我没有私人OB，只是看的GP。我做NIPT的时候是我自 ...

很多GP的确是好多东西不懂说出来的话误导人，我这方面吃过大亏，所以以后都是自己做功课了。尤其NIPT没几年，有的GP估计是不懂。NIPT的准确率是远高于传统查血的，假阳和假阴率都很低。主要就是B超没有nasal bone的soft marker. 不过看不见nasal bone或者脖子厚也不一定是有问题。我同事不到30看不见nasal bone, 什么都没做，生下来孩子也没事很健康。不过他们的确是抱着不管什么样都会要这个孩子的信念，所以觉得没必要做。

反正做羊穿风险也很小很小的，尤其在有名的医生手上。不管怎么说祝好运。

没花香没树高

elena_sokolova 发表于 2018-6-22 14:58
很多GP的确是好多东西不懂说出来的话误导人，我这方面吃过大亏，所以以后都是自己做功课了。尤其NIPT没几 ...

给我做B超的医生是一个很严谨的医生，怀孕前做检查的时候，只是一个普通pelvic B超，他的报告里连卵巢里有几个卵泡都有多大，是不是在黄体期什么的都写得很清楚。这次又遇到的是这个医生，特意强调操作员看鼻骨，操作员拍了几张照片觉得满意，去找医生，医生几次给否定，最后一次操作员累得满头大汗，跟我说他确定他看到了鼻骨，只是还在发育现在很小。后来，医生还是执意说我在报告上不能这样写，因为我没有看到一个完整漂亮的鼻骨，我要看到的是一个明显的突出的，一眼就看得到而不是找来找去硬找出来的。我很理解，也很感谢他的专业和严谨。结束时他看到了我的失落还跟我说你 NT是1.9，宝宝其它都是PERFECT你又做了NIPT，不用太担心，回头找医生探讨一下吧。这几天想了许多，也做了决定去做羊穿，不过还在探讨中，因为老公执意说就算羊穿结果是DS，他也会想尽办法劝我生下来，我说如果这样，那我没必要做了啊，他说是的。终于明白这就是人生的磨练和经历，是成为一个妈妈的必经之路，不经过这些身体心理上的考验，将来怎么应付新出生的宝宝。

maiusxia

你的纠结和担心仿佛让我看见2年前的自己，自打怀孕每次孕检都像过考试一样，验完DNA也看了12周的B超都正常我还魔障了一样担心剩下的1%，因为肚子里有双宝，网上都说无创DNA对双胞胎唐氏检查意义不大，我没做羊穿然后纠结了整个孕期，现在俩宝调皮可爱真是白担心啊。
希望楼主做一个最适合自己的决定，祝检查一切顺利，好心情很重要。

imayclear

没花香没树高 发表于 2018-6-22 13:56
CVS是不是要求周数小一点的时候才能做？

CVS最早12周吧 你现在想做应该还是可以做的，但是绒穿比羊穿流产率高一般风险不是很大的都等到羊穿了。

没花香没树高

imayclear 发表于 2018-6-22 22:17
CVS最早12周吧 你现在想做应该还是可以做的，但是绒穿比羊穿流产率高一般风险不是很大的都等到羊穿了。 ...

我的PAPP-A比较低，可能胎盘不会很好，CVS会更容易流产，我还是等一下吧。反正也已经这样了。

没花香没树高

maiusxia 发表于 2018-6-22 17:43
你的纠结和担心仿佛让我看见2年前的自己，自打怀孕每次孕检都像过考试一样，验完DNA也看了12周的B超都正常 ...

结果是好的过程真的不重要了。