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[孕前和怀孕] 怀孕13周，DNA报告噩耗，也许面临引产。更新:一切安好！ [复制链接]

Zoeruirui

木屐族

发表于 2015-4-21 13:00 |显示全部楼层

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本帖最后由 Zoeruirui 于 2015-5-14 11:55 编辑

12周做了NT Scan一切都非常好，鬼使神差的自己要求医生refer去做DNA血检。

才一周美国报告就来了。染色体21，18，13都好，

唯独在一对性染色体上，只发现一个单独的X，就是另外一条染色体缺失了。

这个准确率是95%，我到现在都在祈祷这个报告不准确，希望恰恰是那百分之五的概率我能有一个健康的宝宝。

这个染色体疾病叫Turner Sydrome ，特纳综合症。发生概率2500分之一。

仅限女宝，又叫先天性卵巢发育不全，性器官不会发育，终身无法受孕，个子矮小，伴随心脏肾脏缺陷。等等等等。

本周五预约见基因科医生，探讨接下来要做羊水穿刺或者胎盘绒毛活检，做进一步确诊。

如果确诊了，就只能引产了，而不是简单的流产。十五周之后就叫引产。

现在在家每天照顾活泼的老大，心里很痛苦，生怕她也有染色体的问题只是现在没被发现。

更痛苦没能给她添个健康的弟弟妹妹。她快两岁了。

从昨天得知消息之后流到现在的眼泪，也冲刷不了我内心对引产堕胎的深重罪孽感。

我是个妈妈怎么能那么残忍！？但是我又怎么能忍受今后自己的女儿无法生育无法做母亲！？

祈祷，我只能祈祷。

祈祷错误的报告祈祷一切安好只是一场梦。

感谢这次的经历，

让我更加珍惜自己眼前这个可爱活泼的小人儿，

更加珍惜肚子里的小生命每天都在陪伴生长的美好孕期感觉。

祈祷老天不要让她在一两周之后离开我。

宝宝妈妈相信你是坚强的好宝宝

多陪陪妈妈在妈妈肚肚子里安心待着

不要离开我。

我爱你。

爸爸和姐姐都爱你。

周五更新

早上见完基因医生之后马上预约做了胎盘绒毛活检CVS。

全程半个小时。经腹部，挺酸痛的但还可以忍受。

公立医院两周出报告 99.9%准确率。

祈祷宝宝安好。

-----------------------

14/05/2015 周四更新：

终于等来最终的CVS报告，小宝的46条染色体全部都好。

NIPT报告里缺失的那一条性染色体X，已经被找到。完全没有问题，是个很健康的baby girl。

心里的大石头在等待了两周多之后终于落地。

接下来就该妥妥的等待19周的大排畸B超检查了。

对于这次事件对于NIPT DNA检查啊个人感觉完全是花钱买罪受！

495刀做完给了个错误的报告，逼着你做完羊穿或者绒毛活检遭一次罪不说，

心理上和精神上都会有影响会伤心会悲观哇！

再来去了医院做完CVS第二天俺就被传染得了流感。发烧39度，咳嗽还要带老大。

整整两周才恢复。除了潘那多什么药也不敢吃自己挺着，好痛苦。

好在一切都过去了。

再次谢谢各位姐妹的祝福和安慰。

通过我的教训

想让大家知道 NIPT固然是一种有效的检测手段，

但它并不是最终确诊的决定性检测，准确性有失偏颇。

想做或者打算今后做的姐妹们，

不论结果好坏与否都应该有两方面的心理准备，不要过于偏激乐观或者悲观。

坦然面对要相信自己肚子里的宝宝有信心要坚强。

反正，

俺这辈子下辈子下下辈子，

是都不会再去选择做这个DNA血检了，呵呵！

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bt123123

银靴族

发表于 2015-4-21 13:04 来自手机 |显示全部楼层

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Good luck

IceBlock

铜靴族

发表于 2015-4-21 13:08 来自手机 |显示全部楼层

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安慰。祝福

sugar_v

木屐族

发表于 2015-4-21 13:12 |显示全部楼层

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安慰。祝福！

MissPearl

铜靴族

发表于 2015-4-21 13:14 |显示全部楼层

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dna确认是男生还是女生呢？我听说过这个病，貌似就算是女生也还好，外表上不会跟正常人有什么不同，只是无法生育。

这算是染色体体病状里面最小的问题了。。。

很多外国人貌似都留下turner baby

Congener

皮靴族

发表于 2015-4-21 13:14 |显示全部楼层

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只能祝福楼主,希望楼主坚强

ddbear

皮靴族

发表于 2015-4-21 13:16 来自手机 |显示全部楼层

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lz挺住!祝好运～

Zoeruirui

木屐族

发表于 2015-4-21 13:17 |显示全部楼层

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MissPearl 发表于 2015-4-21 13:14
dna确认是男生还是女生呢？我听说过这个病，貌似就算是女生也还好，外表上不会跟正常人有什么不同，只是无 ...

是女生。

身高以后大概只会在一米三左右

终生服用生长激素雌激素。

没有任何青春期特征不会来例假不会生育。

人生几何

木屐族

发表于 2015-4-21 13:18 |显示全部楼层

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去做羊穿吧那个才是最终的诊断我看见过多DNA说有问题羊穿没问题的帖子楼主你放宽心。

Zoeruirui

木屐族

发表于 2015-4-21 13:18 |显示全部楼层

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谢谢楼上的大家

真心谢谢你们的祝福。

kjking

银靴族

发表于 2015-4-21 13:19 |显示全部楼层

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楼主加油！

鱼羊鲜

水晶靴族

发表于 2015-4-21 13:20 |显示全部楼层

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希望羊穿结果好，楼住加油

Zoeruirui

木屐族

发表于 2015-4-21 13:20 |显示全部楼层

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人生几何发表于 2015-4-21 13:18
去做羊穿吧那个才是最终的诊断我看见过多DNA说有问题羊穿没问题的帖子楼主你放宽心。 ...

谢谢你

希望一切逆转

如果羊穿有好消息

一定马上通知大家。

zengxianzhen

银靴族

发表于 2015-4-21 13:20 来自手机 |显示全部楼层

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祝福

霸气不足

皮靴族

发表于 2015-4-21 13:21 |显示全部楼层

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祝福楼主宝宝，我想问下为什么Nt正常你会要求dna检查呢？

绮丽儿

银靴族

发表于 2015-4-21 13:22 |显示全部楼层

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南无阿弥陀佛，南无救苦救难大慈大悲观世音菩萨

bibili

皮靴族

发表于 2015-4-21 13:22 |显示全部楼层

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楼主，你先不用太悲观。你和我当初的情况一样，唐氏检查一点问题都没，自己却要求做了DNA, 结果是第十八对染色体有问题，ob立即安排了当天下午做CVS,三天后结果出来了，一点问题都没有，现在宝宝15个月了，非常可爱健康。所以这个DNA 是不准的，如果下次怀孕，我一定不会再做这个测试

linger

银靴族

发表于 2015-4-21 13:24 |显示全部楼层

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祝福

ytv28

木屐族

发表于 2015-4-21 13:24 |显示全部楼层

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祝福

Zoeruirui

木屐族

发表于 2015-4-21 13:24 |显示全部楼层

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霸气不足发表于 2015-4-21 13:21
祝福楼主宝宝，我想问下为什么Nt正常你会要求dna检查呢？

因为我做NT没有验血。B超只有75%准确率。

就想着再做个DNA 把准确率提高点。

顺带知道性别早些给宝宝买好看衣服。

bibili

皮靴族

发表于 2015-4-21 13:27 |显示全部楼层

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我建议你要求ob马上安排CVS,三天就知道初步的结果，不要等周五了，也许根本不需要见基因专家

Zoeruirui

木屐族

发表于 2015-4-21 13:27 |显示全部楼层

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bibili 发表于 2015-4-21 13:22
楼主，你先不用太悲观。你和我当初的情况一样，唐氏检查一点问题都没，自己却要求做了DNA, 结果是第十八对 ...

真的呀！？

太好了！

那这个DNA检查不是摆明了坑爹么？！

hanxiu

银靴族

发表于 2015-4-21 13:28 |显示全部楼层

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祝福，祈祷你的宝宝是正常的。

bibili

皮靴族

发表于 2015-4-21 13:30 |显示全部楼层

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Zoeruirui 发表于 2015-4-21 13:27
真的呀！？

太好了！

是的，我当初还是花了1200大刀做的，纯粹花钱买罪受

longelang

皮靴族

发表于 2015-4-21 13:30 |显示全部楼层

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暗中为你祈福...

Zoeruirui

木屐族

发表于 2015-4-21 13:33 |显示全部楼层

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bibili 发表于 2015-4-21 13:30
是的，我当初还是花了1200大刀做的，纯粹花钱买罪受

谢谢你啦

我的心里又燃起了希望。

kicoandy

银靴族

发表于 2015-4-21 13:33 |显示全部楼层

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我好像做DNA就没做这个。。。

conniemou

皮靴族

发表于 2015-4-21 13:36 来自手机 |显示全部楼层

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天，如果没事这种检查岂不是太坑爹了？希望宝宝一切都好

dogsfamily

铜靴族

发表于 2015-4-21 13:38 |显示全部楼层

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lz加油，相信没有问题的！

尹小雅

金靴族

发表于 2015-4-21 13:38 |显示全部楼层

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天啊看的我心也扑通扑通跳，我这个礼拜五就要做nt了，昨天刚验血，还想要不要花钱做个dna，这下不知道该不该做了

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