唐氏高危，NIPT低风险后真的还需要CVS或羊穿吗？

ann1111

是我的话，我会做羊刺。我在医院上班，看过太多DS的小朋友了。我没勇气去承受这些压力。我和我老公在这个方面达成一致了。

babeJ

没花香没树高 发表于 2018-6-25 13:01
结果是好的过程真的不重要了。

同意　过程辛苦点没啥

babeJ

没花香没树高 发表于 2018-6-25 13:01
我的PAPP-A比较低，可能胎盘不会很好，CVS会更容易流产，我还是等一下吧。反正也已经这样了。 ...

我也是10周的时候做了NIPT低危，然后12周的时候做了NT和四肢超声
NT2.0，midwife跟我说稍稍有那么点高，让我紧张了一下...
12周的时候位置也不是很好，不过医生来回看了几次总算还是看到了想看的
不过后来我想想，还是回头去补了一个唐氏验血，到时候可以看看其它的几个指标，现在等结果
像我这么倒过来做的估计也挺少的 　

没花香没树高

babeJ 发表于 2018-6-28 16:46
我也是10周的时候做了NIPT低危，然后12周的时候做了NT和四肢超声
NT2.0，midwife跟我说稍稍有那么点高， ...

这几天去国内网站上搜了一下，国内许多唐筛高风险做了NIPT后LOW RISK，没有羊水穿刺，最后生下DS宝宝。中国的NIPT机构会赔偿40万。可能是中国人太多，所以按照概率来算，发生这样的FALSE NEGTIVE的事情也会多。觉得如果高龄还是需要做一个穿刺。。

babeJ

没花香没树高 发表于 2018-6-29 14:59
这几天去国内网站上搜了一下，国内许多唐筛高风险做了NIPT后LOW RISK，没有羊水穿刺，最后生下DS宝宝。中 ...

嗯 我现在等唐筛结果，如果低危我估计不会去做刺穿，因为上次B超说是鼻骨present.
如果高危的话考虑到年纪我可能也想确保一下

jamie2017

imayclear 发表于 2018-6-21 20:44
我做了绒毛穿刺，流产率1/100 比羊穿高。可能我本来就没太在意流产率，觉得做了还好呀，做完没感觉也没有流 ...

mm是几周做的cvs绒毛穿刺？我也在考虑要不要早一点做cvs，等待太煎熬

imayclear

jamie2017 发表于 2018-9-23 07:38
mm是几周做的cvs绒毛穿刺？我也在考虑要不要早一点做cvs，等待太煎熬

12周的时候 一天后告知fish result, 一周后知道全部染色体的比对结果。

jamie2017

imayclear 发表于 2018-9-23 22:26
12周的时候 一天后告知fish result, 一周后知道全部染色体的比对结果。

谢谢mm的回复。

cocohucoco

yatd 发表于 2018-6-20 23:10
NIPT就是验唐氏DNA啊，99%的准确率。。。

对的，你做的是叫harmony test 吗

yatd

cocohucoco 发表于 2018-9-24 09:37
对的，你做的是叫harmony test 吗

Harmony test和NIPT叫法不同而已，一样的东西

911110000

elena_sokolova 发表于 2018-6-21 14:46
Harmony test就是NIPT, 一个品牌名称而已。

还有一种更comprehensive的NIPT叫percept, 貌似是查全部染色 ...

percept 也是NIPT

这些都是染色体层面上的检查。 很多基因病 染色体层面上的检查都检查不出来的。

elena_sokolova

911110000 发表于 2018-9-24 16:49
percept 也是NIPT

这些都是染色体层面上的检查。 很多基因病 染色体层面上的检查都检查不出来的。

我说了percept也是NIPT, 相对更comprehensive而已。的确不是万能的，所以如果想查fragile x之类还得另花钱。还有什么Noonan syndrome, kabuki syndrome, 很多，就没细研究过了。

imayclear

jamie2017 发表于 2018-9-24 09:28
特别谢谢mm的回复。我的GP帮我约了医院，这周等医院电话，不清楚是电话里就决定做哪种还是还要去医院商量 ...

我是在royal women hospital 做的， 先见一个genetic counsellor大概讲一下流程和可能的结果， 然后预约日子做检查，然后结果也是她电话通知的。 放心，医院的人会都讲清楚的。加油！相信宝宝会好好的

cocohucoco

yatd 发表于 2018-9-24 16:22
Harmony test和NIPT叫法不同而已，一样的东西

NIPT现在市场上有两家在做，harmony只是其中一家

jamie2017

羊水穿刺准确率100%，做了安心

梨涡的浅笑

ann1111 发表于 2018-6-20 22:31
可以做DNA 检测呀，99%的准确率。就只查血，没什么风险的。NIPT的准确率只有80%那样的。 ...

DNA检测和NIPT有区别吗？

s@au

关注一下先

hasgi

1/88 做的羊穿 没有事 大人孩子都正常。但是真听说有出问题的原因 看命了

calo

ann1111 发表于 2018-6-20 21:31
可以做DNA 检测呀，99%的准确率。就只查血，没什么风险的。NIPT的准确率只有80%那样的。 ...

亲，NIPT就是无创DNA 检查。。。。

ucxpikpo

elena_sokolova 发表于 2018-6-22 12:08
我说了"虽然不是NT厚或者看不到nasal bone就一定有问题"你没看到吗? 另外澳洲主流是NIPT和传统查血任选其 ...

医生让做羊穿是规避风险。因为如果他不说将来生出来是唐氏他就有法律风险。我的医生在NIPT和NT都是阴性后还是推荐高龄要做羊穿，就是这个道理。

ucxpikpo

重复

ucxpikpo

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yolanda1234

没花香没树高 发表于 2018-6-22 14:41
不好意思我的语文不太好，又看了一遍明白了你的意思。
我没有私人OB，只是看的GP。我做NIPT的时候是我自 ...

很多GP是误导人的，不容易找到一个负责又专业水平高的GP。其实如果你找一个ob（可以付费咨询一下，不一定非要选这个ob一直负责你的生产），ob应该都建议你羊穿，毕竟已经有一个高风险出来了，NIPT的意义虽说99%准确，一位负责任的医生也不想放过那1%的风险啊。