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绿豆冰沙

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小姚

那你做nipt的初衷是什么？

绿豆冰沙

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maxiaoc

先说说看，怎么个高龄？

绿豆冰沙

。。

小姚

nipt好像比普通早唐要精确点

绿豆冰沙

maxiaoc 发表于 2017-1-22 13:47
先说说看，怎么个高龄？

老的自己都不想说了。

绿豆冰沙

。

小姚

绿豆冰沙 发表于 2017-1-22 13:50
嗯，是准确一点。
这不是高龄产妇 玻璃心嘛，想做羊穿更准确。

那你就应该直接上羊穿，nipt的钱都省了

hilltop-bear

37岁生二宝，没有做。我觉得所谓高危是因为加了年龄因素推算而已。真担心，直接做那个血液dna才准确。医生说的也没错啊，羊穿也不会检查全部dna的。

绿豆冰沙

小姚 发表于 2017-1-22 13:53
那你就应该直接上羊穿，nipt的钱都省了

唐筛低危，会不会不给做羊穿？然后又错过做NIPT时间了？   哎。。。高龄就是各种担心

大牛哥

不是有个验血的，准确率近乎100%么？还能查男女，比清宫表准

绿豆冰沙

。

绿豆冰沙

大牛哥 发表于 2017-1-22 14:12
不是有个验血的，准确率近乎100%么？还能查男女，比清宫表准

这个验血就是NIPT  看3对染色体和性别

lilac1314521

NIPT 有问题就会让你做羊穿，没问题就不用了吧，妈妈辈的 不都生到4，50不能生了才不生了的，不用太担心吧。

cherenlin

一切听医生的不要太担心

lenaliang

既然担心，为啥不直接羊穿，既然已经做了普通nt，结果又是低危，那就放心呗。我gp推荐我直接做nipt，但后来见了ob，他说没必要做nipt，nt结果不好才需要做nipt，当然他说，如果实在担心，直接做nipt，他也不反对，他的病人什么样的选择都有，最后我还是选了做nipt,还在等结果中。羊穿有流产的风险，都低危了，还做啥，实在担心再补个nipt吧。

小姚

我的gp说nipt基本是华人做的多，因为卖点是可以很早就知道性别。所以她最终给我开的单子还是normal的nt

滴水穿石

楼主真能折腾，都高龄了，低危为啥要做，OB没说做这个有流产危险吗？

donotgo

绿豆冰沙 发表于 2017-1-22 13:46
查21，18，13  三对染色体是否异常，排除唐氏综合征啊。  但NIPT只能查到这3对。 ...

NIPT不是只能查到这3对，而是最后的报告只报这3对，因为这是最普遍的异常
其他染色体异常多半会自然胎停的，如果NIPT检查数据里面显示其他染色体异常，医生也不会坐视不理的

CVS也不可能检查全部染色体的，一样是检测常见的异常位点，虽然没有像你GP说的每个染色体上亿个基因那么多，一般人至少有三万个基因，不可能都检查的，

luckynumber

我是高龄nt低危，后选择做nipt的。照理说羊穿准确率更高，羊穿是诊断性的，可以百分之百告诉你13，18，21有无异常，而nipt也只还是筛查性质的，它比nt准确率高，甚至可高到99%，但还是有很小概率的误差可能有false negative或false positive的结果。所以从准确性角度看，这三个检查的排序是：羊穿>nipt>nt。但羊穿有早产或流产的危险，而nipt在这方面则非常之安全。

我建议楼主还是找妇产科专科医生看，如有必要他会refer你去咨询genetic councellor。我自己经验是论坛上有很多不准确的信息，gp和专科医生的水平经验相差也很大，要得到最直接有效的咨询最好找专家。祝好运。

QDSYDNEY

楼上的都做过羊穿吗？
羊穿是检查所有染色体的，肯定比nipt准确呀。
我自己做过，确实比一般验血危险一点，但还好。

melway2008

羊穿不是有很小的几率的流产率嘛 nipt如果是低危没必要再去做羊穿吧 肚子上戳一下 楼主你不怕么？

KaTharina

我做的dna

moonlanding

不是说羊穿有潜在风险吗? 很多人都不愿意做羊穿，我觉得现代医学说DNA查几对染色体足够了，干啥还要羊穿啊？

moonlanding

QDSYDNEY 发表于 2017-1-22 21:10
楼上的都做过羊穿吗？
羊穿是检查所有染色体的，肯定比nipt准确呀。
我自己做过，确实比一般验血危险一点， ...

羊穿真的检查所有染色体？ ？？？

donotgo

QDSYDNEY 发表于 2017-1-22 21:10
楼上的都做过羊穿吗？
羊穿是检查所有染色体的，肯定比nipt准确呀。
我自己做过，确实比一般验血危险一点， ...

CVS取样了之后有3种检查手段：
1. PCR - 这个可以检查最常见的3种染色体异常13 18 和21
2. FISH (Fluorescent in Situ Hybridisation) - 这个是检查  karyotype的，也就是你说的“所有染色体”。但是这个只是数染色体的数量有没有异常，或者有哪根染色体一端缺失
3. Microarray - 如果你选择做这个的话，就会查常见遗传病的基因

如果你做NIPT的话，最终的报告上只会报告13 18， 21和性染色体，因为这个是最常见的要求。但是医生手上的数据是看得见所有染色体的数据的，如果有异常，一定不会无视这个异常的数据，所以NIPT是可以测到以上1和2需要的数据。

NIPT作为NON-INVASIVE的检测手段，样品是母亲和胎儿混合的，所以检测是利用统计模型做的，有一定的误差，CVS是直接取得胎儿的样品，准确率比NIPT要高。

CVS和NIPT我是都没做过，我只是修机器的

colourlife

既然lz低危就放心吧，哪有不放心自己跑去做cvs的，虽然流产风险小，不过也还是有啊，我当时是高龄高危不得已做的，做完后肚子好坠，真怕孩子掉了。而且我的ob不建议我做dna那个，说就算这三个染色体正常了，也不能完全放心，花钱没买到安心，而且这个查不出无脑儿。cvs应该也不是查每个基因，只要是看13对染色体是否disorder吧。

drachechen

lz must be over 50 otherwise she wouldn't be so concerned as well as stubborn

QDSYDNEY

moonlanding 发表于 2017-1-23 09:20
羊穿真的检查所有染色体？ ？？？

是的，23对