羊穿结果显示宝宝基因正常了！！10周唐筛查出13对染色体有三条，要做羊水穿刺确诊

糖葫芦LL

hua01040225 发表于 2018-8-2 14:25
谢谢你好专业的回答，感觉很像医生，但是比医生NICE多了，那位回答的我不会多想的，她也是为我好，也不无 ...

羊水穿刺都是会查所有的23对染色体，但是查的方式不一样。如果你是在公立医院，一般政府COVER的是KARYOTYPE，这个原理主要就是观察看你的每对染色体有多少条，正常肯定是2条，但是如果有1条或者有3条就有问题了，而且是很大的问题，比如唐氏宝宝就是21染色体多分裂出来一条。还有像性染色体如果多出来一条，可能也会有一些问题，这些是比较常见的，如果是别的染色体，多一条少一条，大部分在胚胎期就自己选择掉了，但是21，18，13还有XY，如果多一条，很可能会存活。所以大部分的就只查这个数量，这个在国内叫核型检测。
你说的MICROARRAY，是用矩阵列的方式，说白了也就是拿出来一套非常标准的教科书般的染色体，然后拿着去跟你的染色体去对比，看他们有什么区别，如果你的比人家的长一点或短一点，或者是排列顺序有问题，那么就代表着会有一些微小的染色体问题，这些微小的问题会造成一些基因病，但是并不是所有的缺失都会有疾病显示出来，要特别问题特别对待。即使你有某一个是缺失的，医生也未必可以预言到将来孩子会怎样，他可能是个非常正常健康的孩子，也可能会有点小问题。在国内这个叫芯片，澳洲的MEDICARE应该是不COVER。如果预算够，可以自费多做那个项目，但是，我觉得即使最后结果是有微小缺失我觉得你可能也不会放弃。但是好处也许是对于已知的情况会提前做好准备，或者可以提早做好后天干预的治疗方案。但是在现有的医疗水平上，依旧有许多问题是查不出的。但是我觉得楼主的宝宝是没有问题的。
另外，如果你很紧张你的18三体的问题，你可以自己再多付一点钱，应该是150-200左右，会拿到一份FISH REPORT，这个24-48小时就可以得到，只看21 18 13 XY 这几个特别重要的非整数倍的问题。会让你尽快peace of mind，因为通常这5个如果没有问题，基本上宝宝就没有什么问题了。
染色体是决定人类所有的遗传信息，是查不完的。这些都查完，还有单基因，主要是对已有的家庭遗传病进行确诊，像地中海贫血还有南努症等 。还有就是人真的不是完人，每个人都不一样，就像有人大眼睛有人小眼睛，你肯定不能说小眼睛的人是眼睛部分的基因缺失了吧 哈哈哈。

hua01040225

糖葫芦LL 发表于 2018-8-2 15:22
羊水穿刺都是会查所有的23对染色体，但是查的方式不一样。如果你是在公立医院，一般政府COVER的是KARYOTY ...

太感动了，这么详细的讲解，还打了这么多字！楼主是13 三体， 周二去做的就是FISH TEST。GP说13三体比唐氏还要严重还说羊穿证明宝宝没事的几率挺低的，大概就3％，临走时候还说我希望你是那３％，她这么一说吓尿我了。因为楼主12周ULTRASOUND是正常的，又听到大家回复，现在也觉得宝宝没事。 楼主下周二要做的羊穿，GENETIC CONSULLOR说就是用FIST TEST 方法， 楼主是公立，FISH TEST 是MEDICARE COVER的。KARYOTYPE这个TEST CONSULLOR好象没有提到，但是给我的文件上有这种TEST的介绍。

糖葫芦LL

hua01040225 发表于 2018-8-2 16:29
太感动了，这么详细的讲解，还打了这么多字！楼主是13 三体， 周二去做的就是FISH TEST。GP说13三体比唐 ...

噢噢，那可能是州与州COVER项目不太一样。如果只是做FISH TEST，那应该只查5对的。所以，如果你想全面点，那就自费一下查全部，反正也是抽一回水。
不好意思，我记错成你是18三体了，13三体我觉得你更不用担心了，NIPT的准确率，21，18，13依次递减，13的准确率大概只有70%。只有21才能达到95%以上。而且，13三体，真的很严重，通常伴有非常非常严重的大畸形，而且成活力非常低，生出来也是时间会比较短，大部分都是胚胎期间就自然流掉了。如果12周SCAN都没看到什么问题，我真的觉得问题不大呢。就是NIPT FALSE POSITIVE了。我觉得，你没有问题的概率至少比GP说的大

yanjenny1

不要完全相信这里的GP，说实在的这里GP水平真的是不敢恭维啊！希望楼主只是虚惊一场！

hua01040225

糖葫芦LL 发表于 2018-8-2 16:39
噢噢，那可能是州与州COVER项目不太一样。如果只是做FISH TEST，那应该只查5对的。所以，如果你想全面点 ...

真心再次感谢你的回复，我测完结果会告诉大家，越来越有信心！

hua01040225

yanjenny1 发表于 2018-8-2 22:40
不要完全相信这里的GP，说实在的这里GP水平真的是不敢恭维啊！希望楼主只是虚惊一场！ ...

我也觉得他们水平一般，

hua01040225

糖葫芦LL 发表于 2018-8-2 15:22
羊水穿刺都是会查所有的23对染色体，但是查的方式不一样。如果你是在公立医院，一般政府COVER的是KARYOTY ...

羊穿结果出来了，宝宝没事了 ，太谢谢你的鼓励了 。 我有问为什么NIPT 会错误， 她好象说和妈妈的基因弄混了之类的话，没有太仔细听

ljkakai

恭喜恭喜

lucyluocyc

太好了~！

adadada

didi523

恭喜lz，幸好楼主坚持做羊穿。

Pipiv

为楼主高兴

zxie8

恭喜楼主！

lutin

恭喜楼主