关于罕见疾病丙酮酸脱氢酶复合物缺乏综合症

hgaox

国内表妹的第一个女儿在2016年9月份出生 很快就出现各种症状 后来最终确诊为丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症 （属于罕见疾病）父母的DNA检测显示正常的 患儿是基因突变的结果 没有治疗和逆转的可能性

现在六个多月了 还不能抬头，智力发育也是大问题

关于此种疾病的介绍，参考如下链接

英文：https://en.wikipedia.org/wiki/Pyruvate_dehydrogenase_deficiency

中文：http://dxy.com/disease/pyruvate- ... -deficiency-disease

我们家孩子的consultant pediatrician人非常好，我们通过其诊所前台说了一下，之后医生就给我们打电话了，医生很坦诚，他对此疾病具体了解的不多，但是此疾病的方案（不是治疗方案）需要一个团队来提供，病人没有就诊，他也不可能提供任何具体的医学建议。但是他相信中国的医生诊断，不会误诊的。

后来又因为我们家孩子看儿科医生，有与医生聊了几句此疾病，但是限于英语医学专业词汇，没有提供更多的信息，医生个人了解的也不多

但是我们知道患儿抽搐，昏厥会随时发生，还有其他各种并发症。

表妹想了解澳洲具体可以让患儿的症状缓解什么地步，值不值得冒长途旅行的风险来澳洲就诊

国内医患关系紧张，还有，此种罕见疾病可以看得医生也不多

多谢

hgaox

看来是很少有人了解此疾病了

leinlee

罕见病美国研究比较多

Hello4321

这种罕见病知道的人不多，我刚刚看了一下资料，这属于Metabolic Disease. 比较了解的专家是 paediatric metabolic physician. 专而稀有专科。通常大的儿童医院才有。以Victoria来说，好像只有RCH是paediatric metabolic unit service. RMH 有成人metabolic unit service.

Hello4321

至于值不值得来一趟，不能替你决定。
但是你要考虑的因数，旅游医疗保险应该不会包，是pre-existing condition.
你也说了一不小心就会有lactic acid build up, 会发羊癫等等并发症。
如果这一发生就要去急诊，住院(严重点是要住加护病房），费用是天价,

还有也要考虑长途飞机的风险，一般医生比较不会manage baby在飞机上发生的突发事件。

除非你们能联络到有关部门说值得来一趟，才评估风险。

我并不认识任何metabolic physician,所以我帮不到你，你可尝试email有关医院部门尝试。

hgaox

Hello4321 发表于 2017-3-20 16:43
这种罕见病知道的人不多，我刚刚看了一下资料，这属于Metabolic Disease. 比较了解的专家是 paediatric met ...

非常感谢

表妹五月份还会在北京看专家

来澳洲只是一个选项 不确定的风险很大 在没有更好的解决方案之前，不会轻易下决定的

hgaox

Hello4321 发表于 2017-3-20 16:51
至于值不值得来一趟，不能替你决定。
但是你要考虑的因数，旅游医疗保险应该不会包，是pre-existing condit ...

感激不尽提供信息

hgaox

leinlee 发表于 2017-3-20 16:28
罕见病美国研究比较多

美国应该更好 但是我只能在澳洲帮助他们

leinlee

hgaox 发表于 2017-3-20 19:01
美国应该更好 但是我只能在澳洲帮助他们

你先google下这个病到底是什么情况 也可以自己约专家先谈谈再说过来治病的事 很多罕见病都和基因变异有关系 基本没的医 特别是代谢类的 一般都是自己身体里缺乏制造某些物质的能力 最常见的有制造胶原蛋白能力不足的缺陷 不致命 但是上了年纪关节会很惨 现代医学连高血压都治不好更别说罕见病这些疑难杂症了

coolioo

远程医疗啊

hgaox

leinlee 发表于 2017-3-20 20:36
你先google下这个病到底是什么情况 也可以自己约专家先谈谈再说过来治病的事 很多罕见病都和基因变异有关 ...

多谢

疾病的情况有所了解 各种病历检查报告都有

基因突变已经被确认

没有病患到场 专业人士很难给出任何具体的医学建议

此疾病神经发育 智力发育都会受到影响 早夭的可能性也不小

hgaox

coolioo 发表于 2017-3-20 20:41
远程医疗啊

请问具体如何进行，多谢

happylife11

hgaox 发表于 2017-3-20 21:29
请问具体如何进行，多谢

墨尔本的儿童医院有很成熟的远程医疗服务，至于哪一家我不知道，但是是有的

hgaox

happylife11 发表于 2017-3-21 05:32
墨尔本的儿童医院有很成熟的远程医疗服务，至于哪一家我不知道，但是是有的 ...

多谢 我研究一下